18.六個月男嬰右眼瞳孔區呈現白色反光，看來像貓眼一樣，結膜紅腫，流淚哭鬧。下列何項檢查最不需要？
(A)眼球超音波
(B)眼窩電腦斷層
(C)間接眼底鏡檢查
(D)視網膜光學斷層掃描儀（optical coherence tomography, OCT）

看到題幹就想到 視網膜母細胞瘤  ( Retinoblastoma )

以下節錄自 財團法人罕見疾病基金會
因為RB1基因突變而失去功能所致，tumor suppressor gene, 13q14。
發生率
1. 全球約1／16，000〜1／18，000，每年約有8000新病例；沒有特殊的種族、性別、地理或環境之相關性。
2. 是兒童最常見的原發眼內惡性腫瘤，大部分在2歲前被診斷。
臨床表徵： 
1. 白瞳症（leukocoria）：是最常見的症狀，瞳孔處出現白點，看起來像貓眼一樣；或照相時使用閃光，可看見之瞳孔處之白色反光（photoleukocoria）。
2. 斜視（strabismus）：是第2常見的症狀；其他症狀包括眼睛外觀改變或視力下降等。
3. 少見的表現包括青光眼、眼眶的蜂窩性組織炎、葡萄膜炎、眼前房積血或玻璃體出血等。
診斷：
1. 可以透過全身麻醉下之眼科檢查（examination under anesthesia，EUA）進行。
2. 透過眼底鏡完整觀察視網膜，判斷是否有多處病灶、是否擴散至玻璃體或視網膜下區域、視網膜上是否有灰白色腫塊及鈣化等。
3. 做超音波檢查腫塊大小及內部是否鈣化。
4. 視網膜光學斷層掃描（Optical coherence tomography，OCT），可檢測眼底鏡看不見的小腫瘤、偵測視神經侵犯，常用於治療期間及後續的監測。
5. 腦部及眼眶核磁共振，可以有效評估腫瘤大小、是否有潛在視神經侵犯、顱內腫瘤或轉移，且不會造成輻射暴露。

治療：
1. 冷凍治療、雷射光凝固療法：
適合用於後方較小的腫瘤(直徑<6mm、厚度<3mm)，可合併化療一起使用。
2. 眼動脈化療灌流（ophthalmic artery chemosurgery，OAC）、玻璃體內化學治療或靜脈注射化學治療：
透過化療來讓腫瘤體積縮小，以利後續的局部鞏固治療。
3. 眼球摘除術（enucleation）：
對於眼眶侵犯、視神經侵犯、或眼球結構影響大但已無視力之可能，手術摘除是必要的治療方法。
4. 放射治療：對於上述治療無效之頑固視網膜母細胞瘤，放射治療是最後的方式；然而，此治療亦會增加患者罹患次發性腫瘤之機會。若使用近接放射治療（brachytherapy），則次發性癌症機會並不會增加，副作用以局部為主。

• OCT需要病人良好配合，小朋友頗困難
• 一方面是OCT太細緻，但也就只能看那很小一塊區域-Retinoblastoma會造成的鈣化，玻璃體出血那些全都看不到

這位 六個月大的男嬰出現白瞳症（leukocoria），這是一個眼科急症，常見原因包括：

• 視網膜母細胞瘤（Retinoblastoma） ← 最危險、最需優先排除

• 先天性白內障

• 視網膜脫離

• 眼內感染（toxocariasis）

此外合併結膜紅腫與哭鬧，代表可能有眼內發炎或疼痛，進一步提升惡性病變或感染的可能性。

各選項解析：

✅ (A) 眼球超音波

• 用於偵測眼內腫瘤、玻璃體出血、視網膜脫離等情況。

• 無需散瞳，在嬰兒無法合作檢查時非常有用，是重要且常規的初步檢查。

✅ (B) 眼窩電腦斷層（CT）

• 若懷疑視網膜母細胞瘤，CT 可用來評估腫瘤鈣化（retinoblastoma 特徵），以及是否侵犯眼窩、視神經或顱內。

• 是重要的進一步影像評估。

✅ (C) 間接眼底鏡檢查

• 由眼科醫師執行，可直接觀察眼底狀況（腫瘤、視網膜脫離等），是評估白瞳症的第一線檢查。

❌ (D) 視網膜光學斷層掃描儀（OCT）

• 雖然能提供視網膜的高解析影像，但：

  • 需患者良好合作，嬰兒通常難以配合。

  • 對於懷疑眼內腫瘤或急性病變（如視網膜母細胞瘤）時，診斷價值低、實用性差。

  • 在急診處理上不是首選工具。