21 下列何種神經皮膚症候群（neurocutaneous syndrome）之遺傳模式為偶發型（sporadic）？
(A)Neurofibromatosis I（NF-I）
(B)Tuberous sclerosis
(C)Sturge-Weber syndrome
(D)Von Hippel-Lindau disease

一位 2 歲大的男童，自出生 6 個月後反覆有中耳炎、細菌性鼻竇炎及肺炎，雖然施打卡介苗，直至 目前並無任何關於卡介苗的併發症，除了一般常規的 CBC/DC 檢查之外，你認為下列何種檢測最能 查出病因？ (A)Lymphocyte proliferation test including antigens and mitogens stimulation (B)Immunoglobulins level（IgG, A, M, E）& lymphocyte subsets (C)PMN function tests, including chemotaxis, nitroblue tetrazolium test, CD11/CD18 expression及phagocytosis (D)HIV 1+2 Ab

2 有一對夫婦生下一位有染色體構造異常（不平衡轉位）的小孩，醫師在詢問病史時發現母親已經有 三次於懷孕早期自然流產。因此醫師決定要進行這對夫婦的染色體分析（他們都沒有智能不足或是 先天性畸形的現象）。你覺得醫師對這對夫婦最可能的懷疑是下列何者？ (A)父母親之一或許有和小孩一樣的核型（karyotype），這樣就可以解釋他們的流產及異常的小孩 (B)父母親可能各帶有一半的染色體異常，小孩如果同時遺傳到兩種異常便會發病 (C)父母親其中一人可能有染色體平衡轉位 (D)父母親的染色體不合

3 臨床上 Prader-Willi 症候群及 Angelman 症候群是不一樣的疾病，但是檢驗時發現兩個不同診斷的病 人卻有相同的 15 號染色體微小缺損。最有可能是什麼原因？ (A)因為兩位患者在其他染色體上有不同的變化 (B)Prader-Willi 症候群患者之缺損染色體是遺傳自父親；Angelman 症候群患者之缺損染色體是遺傳自 母親 (C)偵測染色體缺損之技術不精確 (D)這兩個疾病和這個缺損的區域無關

4 下列何者不是臺灣目前新生兒篩檢有檢驗的項目？ (A)先天性甲狀腺低功能症 (B)苯酮尿症 (C)乙型地中海型貧血 (D)甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia）

5 一位唐氏症（Down syndrome, trisomy 21）寶寶，經身體診查發現有收縮期心雜音（grade II/VI）， 胸部 X 光片顯示心臟擴大，心電圖呈現兩心室肥大及向上之 QRS 軸向（superior QRS axis）。最可 能的先天性心臟病為何？ (A)心內膜墊缺損（endocardial cushion defect） (B)第二型心房中隔缺損（secundum atrial septal defect） (C)主動脈幹（truncus arteriosus） (D)主動脈弓窄縮（coarctation of aorta）

6 下列心臟疾病之女性病患由於懷孕生產之危險性極高，應建議不要懷孕，但何種女性除外？ (A)有厲害之肺高壓 (B)有厲害之主動脈瓣狹窄 (C)有 Marfan 症候群且主動脈根部大於 40 mm (D)曾接受過開心手術之法洛氏四重症

7 有關川崎症（Kawasaki disease）之敘述，下列何者錯誤？ (A)亞洲國家（例如日本、臺灣、韓國等）發生率比歐美國家高 (B)目前病原尚不清楚 (C)急性期可能造成膽囊水腫（hydrops of gallbladder） (D)屢次復發會導致永久性心臟瓣膜病變

8 一位 8 個多月大的男嬰，因左前胸藍色腫瘤來診，病理顯示為類卡波西血管內皮細胞瘤（Kaposiform hemangioendothelioma），白血球數目（WBC count）為 8,700/mm3 ，血紅素濃度（Hb）為 10.5 g/dL， 血小板（platelets）數目為 32,000/mm3 ，其他理學檢查無異常；數天後男嬰身上發現出血點，且血小 板（platelets）數目降為 12,000/mm3 ，前凝血酵素時間（prothrombin time）及活化凝血酵素時間（partial thromboplastin time, PTT）皆延長，經檢查無感染或休克情況。病人最可能發生下列那一種情況？ (A)免疫性紫斑症（immune thrombocytopenic purpura） (B)類過敏性紫斑症（Henoch-Schönlein purpura or anaphylactoid purpura） (C)Kasabach-Merritt 症候群 (D)腫瘤骨髓轉移

9 一位 9 歲男童因最近時常瘀青且臉色蒼白來就診，並有周邊血液白血球過高、貧血及血小板下降的 情況，周邊血液抹片如下，箭頭所指血球內含物為何？ (A)Basophilic stippling (B)Auer’s rod (C)Heinz body (D)Howell-Jolly body

10 有下列何種染色體異常的兒童急性骨髓性白血病的預後最差？ (A)第 8 及 21 對染色體轉位；t(8;21) (B)第 16 對染色體倒位；inv(16) (C)第 15 及 17 對染色體轉位；t(15;17) (D)第 7 對染色體缺失；Del(7q), -7

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