22 有關 velocardiofacial（DiGeorge）syndrome 之敘述，下列何者正確？
(A)第五與第六鰓弓在胚胎發育時失常引起
(B)是 Wiskott-Aldrich syndrome 症狀表現之一
(C)是以 B 淋巴球缺陷為主的免疫功能障礙
(D)常見原因是染色體第 22 對 q11.2 處的 deletion

答案：登入後查看
統計： A(3), B(2), C(3), D(57), E(0) #1054957

詳解 (共 1 筆)

#1411486

(A) 錯，第三及第四鰓弓發育異常，有顎裂、聽力異常、副甲

狀腺低下、胸腺發育異常

(B) Wiskott-Aldrich syndrome是性聯隱性遺傳疾病，治病原因

是因為位於Xp11.22-11.23染色體上，無法製造正常的WAS

蛋白質(WASP,負責胞內傳訊與細胞骨架的動作與維持)，主

要在男性發病，臨床特徵為濕疹+血小板低下(且血小板都

很小)+免疫功能異常。

(C)T細胞的異常

(D)常見的還有10p13缺失及17p13缺失

1
0