醫學四：80題 ( 包括小兒科,皮膚科,神經科,精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理 )題庫下載題庫

上一題
55.有關恰克–馬利–杜斯氏症（Charcot-Marie-Tooth disease, CMT）的敘述，下列何者正確？
(A)屬於體染色體隱性遺傳
(B)病患會有馬蹄步空凹足（pes cavus）以及手內在肌肉（intrinsic hand muscle）萎縮
(C)臨床表現主要為自主神經功能障礙
(D)感覺缺失是最早出現的症狀且比肢體肌肉萎縮更明顯

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 【站僕】摩檸Morning：有沒有達人來解釋一下?
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JuiYi Hsu 研二上 (2024/06/12):
遺傳模式
        Charcot-Marie-Tooth 氏症（簡稱CMT）是遺傳性周邊運動感覺神經病變疾病之總稱，因致病基因目前已被確認的就有70多種，根據遺傳模式、發病時間、症狀嚴重度、其他器官影響程度及電生理表現分為多種類型，大致分為
一、脫髓鞘型（Demyelinating）：CMT type 1、CMT type X及CMT type 4；二、軸突缺失型（Axonal loss）：CMT type 2
三、顯性中間型（Dominant-intermediate, CMT-DI）：電生理表現混合demyelination和axonal loss。
四、其他：Severe, Early-Onset CMT, CMT5, CMT6, CMT7。
以上分類中，CMT type X皆屬性染色體遺傳，CMT type 4皆為體染色體隱性遺傳，而CMT1, CMT2, CTM-DI皆為體染色體顯性遺傳。而其他型則有體染色體顯性或隱性遺傳。
看到這邊會想，怎麼沒人去申覆一下(A)選項
 
臨床症狀
        此疾病通常無性命危險，也幾乎不會傷害腦部功能。高足弓（high arched foot）通常為第一表徵，也有患者為扁平足，腳部呈現拱形及易彎曲的腳趾頭。由於末端神經逐漸退化，緩慢地喪失正常手腳功能，末端肌肉因而無力，肌腱反射漸漸消失，遠端肌肉消瘦且薄，影響患者行走能力，跌倒或扭傷是常見之事。患者手部功能因肌肉無力而無法做某些動作，如寫字、扣扣子、拉拉鍊等，需進行職能治療來改善。
 
到這裡可以選(B)了
 
(C)(D)參考自2020合記

(C) 臨床表現主要為自主神經功能障礙→運動、感覺

(D) 感覺缺失是最早出現的症狀且比肢體肌肉萎縮更明顯→肌肉萎縮先

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