26 下列那一個酵素異常會導致 Lesch-Nyhan syndrome？
(A) Xanthine oxidase
(B) Uricate oxidase
(C) Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase（HGPRT）
(D) Phenylalanine hydroxylase

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統計： A(38), B(16), C(137), D(11), E(0) #795102

詳解 (共 1 筆)

#1403415
萊希－尼亨症候群（Lesch-Nyhan syndrome）：主要原因是細胞先天缺乏次黃嘌呤-鳥嘌呤磷醣基核苷轉移酶（hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase，HPRT或HGPRT）所引起，而有神經症狀與基底神經節受損有關的症狀，如臉和四肢不自主的舞蹈動作、肢體僵硬、肌張力低下、CP、指痙症(athetosis)。運動障礙引起構音困難；中度智力障礙。
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