阿摩線上測驗
28.一位 30 歲孕婦妊娠 12 週，產檢時超音波發現胎兒頸部透明帶厚度 3.3 mm，下列敘述何者正確？
(A)胎兒預後極差，建議立即終止妊娠
(B)胎兒可能有染色體異常，以 Down syndrome 最常見
(C)胎兒患有先天性心臟病的機率高達 15%
(D)如孕婦懷孕 16 週時羊膜穿刺術的染色體報告正常，則正常產檢即可
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統計： A(3), B(791), C(6), D(155), E(0) #3198366
統計： A(3), B(791), C(6), D(155), E(0) #3198366
詳解 (共 3 筆)
上山了的水蛭
#6459518
選項 D 之所以不正確，是因為「胎兒頸部透明帶增厚（NT 3.3 mm）」除了提示染色體異常的風險之外，還與結構性異常（尤其是先天性心臟病）有高度相關性。因此，即便羊膜穿刺檢查結果顯示染色體正常（karyotype normal），也不能認定孕程風險已經完全解除，實務上仍須進一步：
1. 結構性超音波檢查（Detailed Anatomy Scan）
－ NT 增加的胎兒，結構超音波檢查要做得更仔細，特別是心臟四腔、人心動脈、主動脈弓等部位。
－ 研究顯示，NT ≥ 3 mm 的胎兒，即使核型正常，仍有約 5–10% 的先天性心臟病率。
2. 胎兒心臟超音波（Fetal Echocardiography）
－ 專業的胎兒心臟檢查可於孕中期（約 18–22 週）進行，針對心臟結構與功能做評估。
－ 早期只靠 karyotype 無法偵測結構性心臟異常或某些基因突變（如 Noonan syndrome 等也會造成 NT 增厚）。
3. 其他基因或染色體微缺失檢測
－ 單純羊膜穿刺常只涵蓋常見的染色體數目異常（21、18、13）和大段缺失/重複。NT 增厚也可能來自微缺失症候群（如 22q11.2 deletion）或罕見基因突變。
－ 因此，有時需考慮做染色體微陣列（CMA, array CGH）或針對性基因檢測。
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