30.下列遺傳或染色體疾病與其好發先天性心臟病之相關組合,何者最不可能?
(A)Down syndrome – endocardial cushion defect
(B)Turner syndrome – bicuspid aortic valve
(C)DiGeorge syndrome –interrupted aortic arch
(D)Williams syndrome – aortic root dilatation/regurgitation

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統計: A(1), B(16), C(16), D(55), E(0) #1043270

詳解 (共 2 筆)

#1584083
(D)elfin face,low na...
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#4065220

Williams syndrome

先天性心臟病:因彈力蛋白(Elastin)基因的缺失、結締組織出問題,血管會產生狹窄的現象。典型的是主動脈辦狹窄,有的會合併肺動脈或其他血管的狹窄。狹窄的程度可能是輕微或嚴重,狹窄的血管可能是一條或多條。聽診時可聽到收縮期的心雜音,如果腎動脈狹窄的話,還可能會引發高血壓。因血管的狹窄可能會隨時間而改變,所以應定期至小兒心臟科進行追蹤。

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