31.病人發生代謝性酸血症（Metabolic acidosis）合併下列何種臨床情境，則可能為Inborn errors of metabolism 的機率最高？
(A)3週大新生兒，一直嘔吐、無法進食、活力差。血液Anion gap與Lactic acid增加；尿液Ketones 4+
(B)10個月大男嬰持續腹瀉3天。血液呈現氯高而Anion gap正常
(C)3歲大男童高燒5天且食慾差。血液白血球增高
(D)8歲女童多吃、多喝、多尿但體重下降。血糖410 mg/dL，血液呈現Anion gap增加

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統計： A(181), B(28), C(6), D(51), E(0) #1833861

詳解 (共 2 筆)

#4663960

年齡越小的越有機會。D選項Type 1 DM是自體免疫造成，只是內分泌疾病≠先天性代謝異常。
Impression: A. 半乳糖血症 B. 腹瀉造成的normal AG代謝酸 C. 感染造成敗血症或過度飢餓？ D. type 1 DM

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#4800361


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