32.關於一些遺傳性的autoinflammatory disease（例如familial Mediterranean fever）之描述，下 列何者最適當？
(A)autoinflammatory disease可以起因於pyrin、p55 TNF receptor或NLRP3基因的突變
(B)目前發現的基因突變均屬於隱性（recessive）遺傳，因此個案數很少
(C)發炎體（inflammasome）的活化直接造成interleukin-2（IL-2）的分泌過多而產生發燒和關節炎 的症狀
(D)血中的interleukin-1（IL-1）濃度會上升，但IL-1抑制劑的治療效果通常不好而需要使用 glucocorticoid來治療

(A) autoinflammatory disease可以起因於pyrin、p55 TNF receptor或NLRP3基因的突變

此選項正確。

• 自體發炎疾病（autoinflammatory disease）可以由 PYRIN 基因（家族性地中海熱，FMF）、TNFRSF1A 基因（腫瘤壞死因子受體相關週期性症候群，TRAPS）、以及 NLRP3 基因（cryopyrin 相關疾病，如 FCAS、MWS 和 NOMID）的突變引起。

• 這些基因的突變導致發炎體（inflammasome）過度活化，進而引發疾病。

(B) 目前發現的基因突變均屬於隱性（recessive）遺傳，因此個案數很少

此選項錯誤。

• 雖然家族性地中海熱（FMF）通常是隱性遺傳，但 TRAPS 和 CAPS（cryopyrin 相關疾病）是顯性遺傳。

• 此外，FMF 在某些族群（如猶太人、土耳其人和阿拉伯人）中發病率較高，並非罕見。

• 自體發炎疾病的遺傳模式多樣，個案數也不少。

(C) 發炎體（inflammasome）的活化直接造成interleukin-2（IL-2）的分泌過多而產生發燒和關節炎的症狀

此選項錯誤。

• 發炎體的活化主要導致 IL-1β 的分泌，而非 IL-2。

• IL-1β 是引起自體發炎疾病發燒和關節炎等症狀的關鍵細胞激素。

• IL-2 與 T 細胞的活化和增殖相關，與自體發炎疾病的核心病理無直接關聯。

(D) 血中的interleukin-1（IL-1）濃度會上升，但IL-1抑制劑的治療效果通常不好而需要使用 glucocorticoid來治療

此選項錯誤。

• IL-1β 在自體發炎疾病中過度活化，血中 IL-1 的濃度升高。

• 然而，IL-1 抑制劑（如 anakinra、canakinumab 和 rilonacept）對多數自體發炎疾病有效。

• 類固醇（glucocorticoid）通常作為輔助治療，當 IL-1 抑制劑無效或不可使用時才會考慮。

結論：

正確選項為 (A) autoinflammatory disease可以起因於pyrin、p55 TNF receptor或NLRP3基因的突變。

(A) ✔️ 正確

這選項描述的是自體發炎疾病（autoinflammatory diseases）的核心機轉。這些疾病是因為先天免疫系統的調控失衡，常見基因突變包括：

• MEFV 基因（產生 pyrin 蛋白） → Familial Mediterranean Fever（FMF）

• TNFRSF1A 基因（產生 p55 TNF receptor） → TRAPS（TNF receptor–associated periodic syndrome）

• NLRP3 基因 → CAPS（cryopyrin-associated periodic syndromes，如 Muckle-Wells syndrome）