32. 罹患裘馨氏肌肉失養症的學生,最需要下列哪一種相關專業人員的服務?
(A)語言治療師
(B)社工師
(C)物理治療師
(D)臨床心理師
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統計: A(15), B(11), C(2618), D(20), E(0) #2026622
統計: A(15), B(11), C(2618), D(20), E(0) #2026622
詳解 (共 1 筆)
#3467143
罕見遺傳疾病(三) 裘馨氏肌肉失養症
裘馨氏肌肉失養症(Duchenne Muscular Dystrophy,簡稱DMD)是法國神經學專家裘馨於1858年所發現的一種遺傳疾病,也是許多肌肉萎縮症的其中一種,通常只發生在男性身上。它的起因是人體性染色體中的X染色體發生異常,漏失了一段DMD基因所致。DMD基因會製造一種重要的蛋白質失養素(Dystrophin),一旦缺少這種蛋白質時,肌纖維膜會變得無力脆弱,經年累月伸展後終於撕裂,肌細胞就很容易死亡。
由於肌肉組織隨著年紀衰退,初期病徵大約在3~7歲時,出現走路蹣跚、常常跌倒,到了10~12歲時,通常需要坐輪椅,少部分病人會合併心肌病變;後期患者往往因受到控制呼吸與行動的肌肉萎縮之影響而導致合併症,甚而死亡。
裘馨氏肌肉失養症通常是由於母親的X染色體其中一條有缺陷所造成的,因此母親完全沒有病徵,是隱性帶因,若生下男嬰,而且自母親遺傳到帶有缺陷的X染色體,就會罹患此症;若生下女嬰,則可能健康或成為隱性帶因者。
目前裘馨氏肌肉失養症的治療主要在物理復健方面,包括預防骨骼畸形、矯正關節畸形;定時追蹤心臟肌肉病變及心衰竭(女生也需要),以及加強補充鈣質。國外正進行將正常人類肌纖維母細胞植入病童的臨床實驗,目前雖尚未發展出有效的藥物治療,但是臨床的實驗正努力進行中。
節錄自:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/76
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