阿摩線上測驗
32.5 歲男童，身材較矮，學習遲緩，眼裂下垂，耳位低，而且有肺動脈狹窄。下列何者為最可能的診斷？
(A)威廉氏症（Williams syndrome）
(B)努南氏症（Noonan syndrome）
(C)特納氏症（Turner syndrome）
(D)唐氏症（Down syndrome）
統計： A(46), B(523), C(40), D(96), E(0) #2942879
詳解 (共 4 筆)
記：南心苟肺男生版的Turner's syndrome是Noonan's syndrome努南氏症候群 心臟問題主要為肺動脈狹窄→秒選 Noonan's syndrome努南氏症候群
Noonan's syndrome努南氏症候群
南/男發音相同
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Noonan's syndrome |
Turner's syndrome |
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chromosome |
正常 |
45+X只影響女性 |
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基因異常 |
PTPN11(50%)>SOS1(10-13%) |
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智力 |
偏低 |
正常 |
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月經 |
月經正常 |
原發性無月經 |
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心臟問題 |
右心pulmonary stenosis |
左心CoA、bicuspid aortic valve |
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外觀 |
蹼狀頸、身材矮小、肘外翻、低位耳、盾狀胸 |
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Turner syndrome 心臟異常:
Bicuspid aortic valve
Coarctation of the aorta
Aortic dilatation
Aortic stenosis
Anomalous pulmonary venous return
https://app.yamol.tw/item/2072840
89. 一位八歲男孩因身材矮小、學習障礙及心雜音的問題而就醫。染色體檢查正常，有蹼狀頸。下列何者為最可能之心臟問題？【107兒專】
(A) 主動脈弓狹縮(aortic coarctation)。
(B) 開放性動脈導管(PDA)。
(C) 心室中膈缺損(ventricular septal defect)。
(D) 肺動脈瓣膜狹窄(pulmonary stenosis)。
(E) 法洛氏四合症(TOF)。
https://app.yamol.tw/item/1054965
30 8 歲男孩因矮小、學習障礙及心雜音而就醫。染色體檢查正常，有蹼狀頸。下列何者為最可能的心臟問題? 【103-2四】
(A) 肺動脈瓣膜狹窄（PS）
(B) 開放性動脈導管（PDA）
(C) 法洛氏四合症（TOF）
(D) 主動脈弓縮窄（coarctation of the aorta)