33 有關楓漿尿症（maple syrup urine disease）的新生兒，下列敘述何者錯誤？
(A)屬於衛生福利部國民健康署目前所提供補助之新生兒篩檢項目
(B)因體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味因而命名
(C)屬於芳香族胺基酸代謝異常的罕見疾病
(D)配方奶粉應補充纈胺酸、白胺酸及異白胺酸

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統計： A(78), B(125), C(836), D(299), E(0) #627136

詳解 (共 5 筆)

#1333121
 楓糖漿尿症 
Maple Syrup Urine Disease

一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。

主要是由於粒腺體中「支鏈酮酸去氫酵素」(Branched-chain α-keto acid dehydrogenase；BCKD)的功能發生障礙，而造成白胺酸(Leucine)、異白胺酸(Isoleucine)及纈胺酸(Valine)等支鏈胺基酸(Branched chain amino acid, BCAA)的堆積，這些堆積在人體內會造成毒性，尤其對腦細胞的傷害最可怕，常常是無法補救的。
患者血中白胺酸濃度增加20~40倍，異白胺酸與纈胺酸濃度約增加5~10倍。


發生率：
歐洲白人發生率約為1/120,000，美國為1/250,000，國內發生率不明，在臨床上發現數名皆為典型的患者，大多為南部山地原住民，據瞭解近親結婚者有較高的發生率。依據衛生署國民健康局的通報資料顯示(2002)年國內目前約有20位患者。


臨床上表徵：
家族中有此症患者或無法解釋的嬰兒死亡 
尿液有類似楓糖漿或焦糖味道 
餵食減少 / 餵食困難/嘔吐 / 體重增加遲緩
呆滯毫無生氣/抽搐/癲癇/昏迷 
肌肉張力增加或減少 / 哭聲頻率高


三種不同胺基酸缺乏的症狀
異白胺酸
ILE
體重減輕、嘴角破、口腔黏膜紅腫、皮膚脫屑、手顫抖。
白胺酸
LEU
飲食不振、躁動不安、體重減輕。
纈胺酸
VAL
飲食不振、躁動不安、昏睡。

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#1123110
是因體內缺少支鏈甲型酮酸脫氫酶(Branched-Chain α-Keto Acid Dehydrogenase)，使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的代謝無法進行順利，因而這三個支鏈胺基酸堆積在體內產生毒性，對腦細胞造成傷害，由於患者的體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味因而命名為楓漿尿症（Maple Syrup Urine Disease，簡稱MSUD）。
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#3492343
(D) 增加補充BCAA，會使酵素活性上...
(共 24 字，隱藏中）
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#4966328

參考：
MSUD在長期治療方面，則是利用特殊奶粉適當管制病患對這三種分支鏈胺基酸的攝取。不過支鏈胺基酸是必需胺基酸，身體無法自行製造，必須靠外界適量的補充，所以要調整一般嬰兒奶粉與特殊奶粉的比例，以兼顧必需胺基酸的來源恰足以供應病童生長，但又不能過高而造成毒性。

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#3479913
D 請問為什麼要補充
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私人筆記 (共 1 筆)

私人筆記#2776562
未解鎖
楓糖尿症 Maple Syrup U...
(共 241 字，隱藏中）
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