39. 有關新生兒代謝異常疾病的敘述，下列何者錯誤？
(A) 高胱胺酸尿症應使用低甲硫胺酸的食物
(B) 先天性甲狀腺低功能症會造成幼兒智力受損
(C) 苯酮尿症 ( PKU ) 是一種染色體顯性遺傳疾病
(D) 半乳糖血症的嬰兒出生後會有餵食困難的情形

生化原理： 

　　苯丙胺酸(phenylalanine)為人體的必須胺基酸，其主要的代謝反應為苯丙胺酸(PHE)經氧、苯丙胺酸羥化脢(PAH)、和BH4輔脢的物質作用而羥化成酪胺酸(Tyrosine)。苯丙胺酸羥化脢(PAH)只存於肝臟中，是參與苯丙胺酸羥化反應的主要酵素，若此酵素功能缺乏，使得此代謝路徑上發生缺陷，將導致苯丙胺酸無法轉換成酪胺酸，而在體內大量堆積，進而產生許多有毒的代謝產物(如尿中出現大量的phenylpyruvate、phenylacetate、phenyllactate，使尿液和身體會出現腐臭味)，病人若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸之濃度於治療範圍內，將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。 

遺傳機制與產前診斷： 

　　典型苯酮尿症(PAH缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的基因，但沒有臨床症狀者)，病患必須同時帶有兩個缺陷基因(由父母各得到一個)才會發病，故只要父母均為帶原者，則配對下生下一胎為苯酮尿症病患的機率均高達四分之一，患者罹患的機率並無性別之分。 
　　目前PAH羥化脢的基因已被定序出來，運用分子生物學(基因突變的分析)方法，對於上一胎為苯酮尿症的父母及病患，進行其缺陷基因的檢測，找出並確認基因突變點後，再於母親產前(懷孕16週後)進行羊膜穿刺抽取胎兒羊水細胞，進行DNA的偵測分析，將可有效進行產前診斷，得知胎兒是否為患者。 

發生率： 

　　典型苯酮尿症的發生率由愛爾蘭人的四、五千分之一，到日本的十萬分之一，各人種出入很大；據文獻報告，一般白人的發生率平均在一、二萬分之一，有很大的地區和種族上的差異。目前台灣地區的發生率約為四萬分之一。 

臨床症狀： 

　　苯丙胺酸若大量堆積在體內，在經人體代謝後產生許多苯丙胺酸相關的代謝產物，會造成病人的腦部傷害，若不早期治療將會產生嚴重的智力障礙。因為此病對腦部所造成的傷害是漸進性的，所以出生的嬰兒多無症狀，約在3-4個月後症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作。若等到此時才開始治療，往往腦部神經已造成無法彌補的傷害了。   網路