43 若幼兒常出現聳肩、噘嘴、眨眼睛、擤鼻子、清喉嚨、裝鬼臉、搖頭晃腦等快速而短促的動作，這較可能是哪一 種疾患的症狀？
(A)威廉氏症候群
(B)妥瑞氏症候群
(C)雷特氏症候群
(D)歌舞伎症候群

認 識 威 廉 氏 症 候 群

台中榮民總醫院  兒童醫學部

許嘉琪醫師／傅雲慶主任／徐山靜主任

什麼是威廉氏症候群？

依據文獻記載，威廉氏症候群最先是在1961年被發表，是一種顯性遺傳疾病。預估發生率約1／20,000出生嬰兒，男女發生機率相等，任何人種均有可能得病。除了影響生理健康，也會造成日後發展上的問題。

威廉氏症候群常見的臨床特徵是什麼？

大多數威廉氏症的小孩有相似的臉部特徵，包括有點朝天的小鼻子，較長的人中，闊嘴，厚唇，小下巴，大耳朵，臉頰豐滿和浮腫的眼皮。 血鈣過高 、牙齒小、注意力不集中、智能不足。

雷特氏症(Rett syndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群，產前和周產期明顯正常

出生後6個月心理動作發展正常 (也可能正常發展至18個月大)

出生時正常的頭圍

在5個月到4歲間，頭部發育減緩

在6個月到30個月間，喪失已具備之目的性的手部技能，暫時伴隨溝通功能失調和社交退縮行為

嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展，呈現明顯嚴重的心理動作障礙

目的性的手部技能喪失後，出現刻板的手部動作，如擰、扭、緊握、拍手、敲打、舔、洗、搓等自發性動作

在1歲到4歲間，出現步伐失用症和軀幹失用/運動失調現象

 Kabuki Syndrome(歌舞伎症候群)的取名由來是因罹病的小孩多擁有如日本歌舞伎表演者的

面部特徵，如弓形眉毛、長睫毛、長眼瞼並合併下眼瞼外翻、寬鼻尖、大耳廓。其病因 55~80%

是由 KMT2D gene 變異，2~6%是由於 KDM6A gene 變異所導致，並被歸類在我國罕見疾病第

16 類「外觀變異」之中，罹病者會有輕微至嚴重的發展遲緩與智能障礙。

發生率： 男女發生率均等。