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試卷名稱：111年 - 111 消化系內科專科醫師甄審試題#131307
年份：111年
科目：消化系內科專科醫師
43. 經過次世代定序(Next Generation Sequencing , NGS)疾病基因突變檢測，C先生被證實帶有先前懷疑之疾病的生殖系突變(germline mutation)。請問後續你會給他及他的家人什麼樣的建議？
(1) 建議他的兩個姐姐及外甥、外甥女立刻去做詳細的基因突變檢測，確認是否罹患同樣的疾病。
(2) 建議他的兩位姐姐儘速接受大腸鏡檢查。
(3) 按照現行國民健康署大腸直腸癌篩檢建議，請兩位姐姐及外甥、外甥女記得50 歲後每兩年做一次糞便篩檢，呈現陽性結果的話再做大腸鏡檢查。
(4) 建議 C 先生每 1-2 年追蹤一次大腸鏡檢查。
(5) 建議 C 先生每 3-5 年追蹤一次大腸鏡檢查。
(A) (1)＋(4)
(B) (1)＋(5)
(C) (2)＋(4)
(D) (2)＋(5)
(E) (3)＋(5)
