試題詳解

44 一新生女嬰，因出生時全身被羊皮紙般的薄膜披覆（collodion membrane）而照會皮膚科。身體診查 除了眼瞼輕微外翻（ectropion）外，口腔黏膜、頭髮及指甲為正常。經二週的皮膚照護，薄膜逐漸脫 落，但患者開始在全身長出許多厚、粗、黑棕色的皮屑，伴隨手腳掌角化。經基因突變分析發現在 TGM1（transglutaminase 1）基因有一 compound heterozygous missense 的突變。此患者最可能罹患下 列何種疾病？
(A)表皮溶解性過度角化症（epidermolytic hyperkeratosis）
(B)旋線狀魚鱗癬（ichthyosis linearis circumflexa）
(C)尋常性魚鱗癬（ichthyosis vulgaris）
(D)體染色體隱性遺傳層狀魚鱗癬（autosomal recessive lamellar ichthyosis）