試題詳解

46. 關於下列罕見疾病的敘述，何者正確？
(A) Mucopolysaccharidosis 屬代謝疾病，典型表徵有身材矮小、嘴唇厚實、鼻樑塌 陷、脊柱變細等。
(B) Williams Syndrome 是遺傳物質缺陷所造成的先天性疾病，泡泡眼、肌肉張力 低、對聲音不敏銳為主要特徵。
(C) Achondroplasia 為基因突變所致，俗稱玻璃娃娃，男女罹病機率大約相同，主要 治療方式為防止骨折。
(D) non-Hodgkin's lymphoma 屬於後天性疾病，頸部、腋窩或是鼠蹊部的淋巴結腫大 為其症狀。