46. 關於下列罕見疾病的敘述，何者正確？
(A) Mucopolysaccharidosis 屬代謝疾病，典型表徵有身材矮小、嘴唇厚實、鼻樑塌 陷、脊柱變細等。
(B) Williams Syndrome 是遺傳物質缺陷所造成的先天性疾病，泡泡眼、肌肉張力 低、對聲音不敏銳為主要特徵。
(C) Achondroplasia 為基因突變所致，俗稱玻璃娃娃，男女罹病機率大約相同，主要 治療方式為防止骨折。
(D) non-Hodgkin's lymphoma 屬於後天性疾病，頸部、腋窩或是鼠蹊部的淋巴結腫大 為其症狀。

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統計： A(167), B(124), C(156), D(209), E(0) #2949874

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X (A) Mucopolysacch...
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(A)黏多醣症(Mucopolysaccharidosis)：屬先天代謝遺傳疾病，典型表徵有身材矮小、嘴唇厚實、鼻樑塌 陷、脊柱變粗等。

(B)威廉氏症候群( Williams Syndrome) 是遺傳物質缺陷所造成的先天性疾病，泡泡眼、肌肉張力 低、對聲音過度敏感為主要特徵。

(C)成骨不全症（osteogenesis imperfecta）：為基因突變所致，俗稱玻璃娃娃，男女罹病機率大約相同，主要 治療方式為防止骨折。

非霍奇金淋巴瘤non-Hodgkin's lymphoma：屬於後天性疾病，頸部、腋窩或是鼠蹊部的淋巴結腫大 為其症狀。
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本題(A) 黏多醣症-->錯在脊柱...
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(A)黏多醣症 (Mucopolysac...
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(C)Achondroplasia 為 「軟骨發育不全症」

是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病，此症是最常見的遺傳性短肢侏儒症。患者通常身材矮小且不成比例，其四肢近端較短，頭也相對較大。其他特徵包括：突額、鼻樑塌陷、手指粗短及腹部前凸等。其併發症包括：水腦、中耳炎及駝背等，部分成人則呈現體重過重的現象。(資料來源)

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