14. 關於下列罕見疾病的敘述，何者正確？
(A)Mucopolysaccharidosis 屬代謝疾病，典型表徵有身材矮小、嘴唇厚實、鼻樑塌陷、聽力障礙等。
(B)non-Hodgkin's lymphoma 是先天性遺傳疾病，頸部、腋窩或是鼠蹊部的淋巴結腫大為其症狀。
(C)Achondroplasia 為基因突變所致，俗稱玻璃娃娃，男女罹病機率大約相同，主要治療方式為防止骨折。
(D)Williams Syndrome 是遺傳物質缺陷所造成的先天性疾病，泡泡眼、肌肉張力低、對聲音不敏銳為主要特徵。

(D)威廉氏症: 聽覺敏銳，甚至對某些音頻會感到刺耳，這情形等長大後會漸漸改善。

(A)黏多醣症(Mucopolysaccharidosis；MPS) 是種遺傳性先天代謝疾病，全名是「黏多醣貯積症」，屬於單基因遺傳疾病，黏多醣堆積是漸進式的過程，因此罹病的小孩在出生時並無異樣，但隨著年齡的增長，逐漸在體內積過量的黏多醣會影響其智能、外貌及骨骼發展，其早晚期表徵如下圖：


擷取自http://www.chimei.org.tw/main/cmh_department/53000/nurse_epaper/nurse10103/menu01.html

(B)淋巴癌的發病，在各個年齡層都很平均，(何杰金氏症好發於青春期及中老年 bimodal)，男女比例約相等。 最早期的症狀是頭頸部或腋窩的淋巴腺腫大佔最多，隨著時間而淋巴腺腫大形成結節。一般不會痛，也不會發紅，有別於淋巴腺發炎。有三分之一的淋巴癌之初發病灶不在淋巴腺，而發生於內臟器官，如胃、大小腸、肺之縱膈腔等 (又稱為淋巴結外淋巴癌extra-nodaal lymphoma)。
擷取自https://www.canceraway.org.tw/cancerinfo.php?id=CCAEC6A5-9CEF-4922-8010-D36DA898E905

(C)Achondroplasia軟骨發育不全症」是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病，此症是最常見的遺傳性短肢侏儒症，其發生率約兩萬五千分之一，是屬於體染色體顯性遺傳疾病。
患者通常身材矮小且不成比例，其四肢近端較短，頭也相對較大。其他特徵包括：突額、鼻樑塌陷、手指粗短及腹部前凸等。其併發症包括：水腦、中耳炎及駝背等部分成人則呈現體重過重的現象。此症主要是用症狀治療，針對身材矮小的部分，可以利用生長激素來治療，不過需盡早進行治療，對成年患者影響不大；雖然可利用「腿骨延長術」來增加患者的身高，但也僅能提昇10-15公分且傷害性頗大，故應先經小兒骨科專科醫師專業評估後再決定是否實施。另外，病患也應定期追蹤其腦壓及頭圍大小之變化，以免因水腦症而造成腦部的損傷。


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