53.下列會引起肌肉萎縮的疾病中，那一個會同時有肌腱反射上升的現象？
(A)肌萎縮性側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis）
(B)小兒麻痺（poliomyelitis）
(C)重症肌無力（myasthenia gravis）
(D)多發性肌炎（polymyositis）

• 必考特徵： ALS 最大的特點是同時侵犯上運動神經元（UMN）與下運動神經元（LMN）。 【114-2-53】、【114-1-53】、【113-1-52】

• 下運動神經元（LMN）受損表現： 漸進性、無痛性肌肉無力與萎縮、肌束跳動（Fasciculation，如舌頭顫動）。 【113-1-52】、【112-1-55】

• 上運動神經元（UMN）受損表現： 深部肌腱反射增強（DTR 亢進/上升）、肌肉痙攣、病理反射（Babinski sign 陽性）。 【114-2-53】、【112-1-55】

• ? 解題眼： 同一病人出現「肌肉萎縮+肌束跳動（LMN）」，同時卻伴隨「肌腱反射增強（UMN）」，答案必選 ALS。 【114-2-53】、【112-1-55】

• 不侵犯感覺神經系統： 無感覺麻木或異常。

• 不侵犯自律神經系統： 膀胱功能正常、無排尿障礙。

• 不侵犯動眼神經（眼球運動）： 無複視、無眼皮下垂。

• 不侵犯括約肌與平滑肌： 腸胃與心臟功能不受限。

• 疾病光譜： ALS 臨床變異性高，常與額顳葉失智症（Frontotemporal dementia, FTD）共享共同的遺傳基因，兩者被歸為同一個疾病群（Disease spectrum）。 【113-1-52】

• 型態區分： 大部分為散發性（Sporadic），少數為家族遺傳性（Familial），兩者無法從臨床症狀表現上區分。 【113-1-52】

• 核心突變基因：

  • SOD1 基因： 是 第一個 被發現的 ALS 相關致病基因。 【113-2-7】、【113-1-52】

  • C9orf72 基因擴增： 目前已知是 歐洲最常見 導致家族性 ALS 的原因（國考極常拿 SOD1 來當這點的誘答選項，需特別注意）。 【113-1-52】

• Riluzole（銳利得）： 屬於作用在神經傳導物質的藥物，具有拮抗麩胺酸（Anti-glutamate）的毒性，臨床試驗證實可以減緩病情惡化，延長患者壽命約 2~3 個月。

 -114年 - 114-1 專技高考_醫師(二)：醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）#125091

答案：

B

 -113年 - 113-2 專技高考_醫師(二)：醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）#120661

答案：

A

 -113年 - 113-1 專技高考_醫師(二)：醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）#118722

答案：

C（C）錯誤。

根據ALS Genetic Research，目前歐洲最常見造成 familial ALS 的原因是 C9orf72 基因擴增。SOD1基因突變是第二常見的原因。