56.下列有關結節性硬化症（tuberous sclerosis complex）的臨床表現，何者正確？
(A)臉上出現葡萄酒色的色斑（port-wine facial stain）
(B)雙側額葉出現腦膜瘤
(C)眼眶周圍出現 heliotrope 徵兆
(D)在腦部出現室管膜巨細胞星形膠質細胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma）

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統計： A(81), B(45), C(59), D(336), E(0) #2740943

詳解 (共 4 筆)

#6011885
結節性硬化症(TSC)又稱瓢蟲病，典型症狀為癲癇、Ash leaf lesion(落葉狀淺色斑塊)和鼻翼雙側的血管瘤，另外腦部可能發現的異常有側腦室為主的SEGA(subependymal giant cell astrocytoma)和SEN(subependymal nodules)，或不特定的皮質萎縮(cortical dysplasia)。
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#6370877
Neurocutaneous syndr...
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#7234908
這是一道關於神經皮膚症候群（Neuroc...
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#6468213

節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）簡介：

TSC 是一種自體顯性遺傳疾病，由 TSC1 或 TSC2 基因突變引起，會造成多系統良性腫瘤增生，尤其影響皮膚、腦部、腎臟、心臟、肺。

✅ 正確選項解析：

(D) SEGA 是 TSC 的腦部特徵性腫瘤

  • 常見於室管膜下（subependymal）區域，尤其靠近 Monro 孔（foramen of Monro）

  • 腫瘤可能造成 腦室阻塞性水腦症

  • SEGA 是診斷 TSC 的主要診斷標準之一

❌ 錯誤選項解析：

(A) Port-wine stain（葡萄酒色斑）

  • 這是Sturge-Weber syndrome 的典型皮膚表現，不屬於 TSC

(B) 雙側額葉腦膜瘤

  • 腦膜瘤與 TSC 無明顯關聯，且雙側額葉出現腦膜瘤極為罕見

  • TSC 常見腦部病灶為：

    • 皮質結節（cortical tubers）

    • 室管膜結節（subependymal nodules）

    • 室管膜巨細胞星形膠質瘤（SEGA）

(C) Heliotrope 徵兆

  • 紫藍色眼瞼腫脹（heliotrope rash）是 皮肌炎（dermatomyositis） 的特徵，與 TSC 無關

? 小補充：TSC 常見表現

  • 皮膚：

    • 面部血管纖維瘤（angiofibroma）

    • 葉狀白斑（ash leaf spot）

    • 脛骨斑（shagreen patch）

  • 腦部：

    • SEGA

    • cortical tubers

    • subependymal nodules

  • 腎臟：

    • 血管肌脂肪瘤（angiomyolipoma）

  • 心臟：

    • 心室橫紋肌瘤（rhabdomyoma）

✅ 結論：

正確答案為：(D) 在腦部出現室管膜巨細胞星形膠質細胞瘤（SEGA）

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