試題詳解

72. 有關罕見疾病與其相關敘述，何者為非？
(A)苯酮尿症導因於體染色體隱性遺傳，屬新生兒代謝異常疾病
(B)黏多醣症者出 生時並無異狀，而後將因黏多醣貯積使細胞漲大並影響功能運作
(C)小胖威利症屬性染色體異常疾病，常伴隨輕度到中度智能 障礙
(D)脊髓性小腦萎縮症者主要特徵為動作協調不良。