79.唐氏症的小朋友通常是哪一對染色體出現了異常?
(A) 第14對
(B) 第15對
(C) 第21對
(D) 第23對

答案:登入後查看
統計: A(6), B(18), C(2017), D(116), E(0) #88101

詳解 (共 4 筆)

#163418

第1~23對染色體異常的名稱
 
第一對:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症


第二對:先天性顫抖、結腸癌、學習障礙、聽障或色盲

第三對:血管異常成長、肺癌、前列腺癌、原發性顫抖

第四對: 亨丁頓氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、產前長牙、帕金遜症

第五對: 貓哭症(cri du chat 頭小,面部待徵不尋常,哭聲像貓哭聲)、秃頭與痤瘡、早老症、關節畸形發展

第六對: 肌肉不協調和抽筋、糖尿症、癲癇

第七對: 糖尿病、身體和精神發展失調、胞囊纖化症、肥胖症

第八對: 韋爾那氏症侯群(發生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤

第九對: 黑色素癌腫瘤、結節性腦硬化、癲癇、皮脂腺瘤、智力缺陷

第十對: 喘桑病(肌肉不協調)、腦迴萎縮(視力逐漸消失)

第十一對: 壯年急性心臟病、糖尿病、複合內分泌瘤

第十二對: 目前尚未發現

第十三對: 乳癌、視網膜母細胞瘤、威爾森病(肝藏及神經系統疾病)、培透氏症(Patau syndrome 眼,腦,循環系統缺陷,上顎裂)

第十四對: 老年癡智症(記憶力逐漸消失)

第十五對: 小胖威力症(prader-willi syndrome 智障,肥胖,短小身材)雷特氏症(angelmen syndrome 自發性笑,痙攣性動作,其他運動及智能障礙)、馬凡症侯群(連接身體器官的結締組織病變)

第十六對: 家族性地中海熱、多囊腎病(腎臟出現大量囊腫)、腸功能失調

第十七對: 抑制腫瘤蛋白質缺陷(易患癌、乳癌)

第十八對: 尼曼匹克病(貧血,肝,脾,淋巴腫大,消化不良和神經性缺陷,胰臟癌)

第十九對: 動脈粥狀硬化、智能不足、掉髮、白內障

第二十對: 泡泡兒(免疫力差或無免疫力)

第二十一對: 唐氏症(Down syndrome)、白血病、阿茲海默氏症(Alzheimer’s disease)、組織硬化

第二十二對: 慢性巨大型白血病(CML 骨髓被惡性白血球取代而得慢性骨髓細胞瘤)

第二十三對: X染色體:狄宣氏肌肉萎縮症(Duchenne muscular dystrophy),克萊恩斐特氏症(klinefelter syndrome XXY 男性睪丸特小,無法生育,有女性體徵)、堂那氏症(Turner syndrome XO 女性,第二性徵無法發育,無青春期,身材短小)、血友病
Y染色體:睪丸決定因素

http://tw.myblog.yahoo.com/tina-yu/article?mid=307          (來源)

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#175317


這!!要全記有點難度!!真難消化!!

 

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#413367

針對E.p. Zheng 大大的資料,我在這裡做一點修正。

 

第十五對染色體中的不是雷特氏症(Rett Syndrome)  而是 天使症(Angelman Syndrome)

 

 
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雷特氏症

雷特氏症候群

起源:最初於1966年由雷特醫師(Andreas Rett)提出醫學報告,但遲至1977年在歐洲經由醫學會的報導後才廣泛引起世界各國小兒神經學醫師的注意;國內於75年由許乃月及遲景上醫師在小兒科醫學雜誌提出國內首例報告。

病因學:為一罕見的複雜性神經系統疾病,好發於小女孩,患孩通常在一歲以後有快速退化及發展遲緩的現象。由美國醫師於889月發現此症,是因人類甲基化CPG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致;MECP2蛋白對腦部及生命的發展步調控制十分重要的,MECP2蛋白功能的失常會使一些相關基因在某些發育階段無法適當的關閉而繼續的表現出來,令發育過程中精確的基因調控程序產生紊亂。

發生率:1/10,000~1/12,000(女性新生兒),於小女孩時期發病,在發病前一歲以前,通常都是正常小孩,不幸一旦患病,不論種族,其症狀都極類似。只有極少數男孩可以存活,並且表現典型蕾特氏症的症狀。

遺傳模式:

性染色體顯性遺傳模式(X-linked Dominant),然而同一家庭中再發率很低且低於0.4%。大部分的患者是由於本身的(MECP2)基因突變所導致。

臨床表徵:Rett Syndrome臨床表徵列表

第一期:早期

6個月1歲半

6~18個月前通常發展正常,患嬰於此期之症狀通常會被忽略,父母開始會覺得嬰兒目光不注視外界人物,逐漸對玩具不感興趣。父母若回溯嬰兒早期時,會感知嬰兒很安靜、乖巧,也有母親覺得病嬰特別喜好搓手,另也注意到頭圍成長趨緩。

第二期:發展明顯遲緩及退化期

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顯現快速退化及發展遲緩現象,包括語言表達逐漸喪失,呈現洗手、捻手搓手等刻板動作,偶而的將手無理由的放在背後觸摸,握緊手、張手等,有的患孩會呈現吐舌、陣發喘氣、睡眠不安或走路開始不穩,頭圍明顯成長趨緩。

第三期:幼稚園至國小年齡之穩定期

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呈現失用症,不會使用正常力量的肢體;躁動、愛哭、自閉性較以前不明顯,且對外界事物較感興趣,語言溝通較進步,此時期可維持相當長的時間。

第四期運動退化之晚期

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通常於十歲左右產生動作失能現象,逐漸呈不能走路,有些因下肢呈強直,需坐輪椅,但認知、語言溝通及手部動作較穩定,注視他人能力仍能維持,不過有些患孩出現脊椎側彎。

治療:相關基因雖已被發現,而其原因及治療對策仍然不清楚;但父母可協助以下照護事宜。Rett Syndrome治療

出現症狀

處理

脊椎側彎

需骨科或復健科醫師協助治療

抽搐或癲癇

需小兒神經科醫師協助治療,使用抗癲癇藥物。

生長遲緩

常見導因為餵食困難,需營養師協助。

骨折

通常因骨骼疏鬆引起,需補充高鈣食物。

躁動

通常認為是患孩無法與外界溝通而引起,需適當安撫,包括撫摸、環境安靜、聽音樂、餵可口食物,必要時請小兒神經科醫師協助。

便祕

患孩常見問題,導致病孩非常難過,給予適當之水份,及攝取高纖維食物改善症狀。

預後:

經由老師們協同與支持父母親,此症患者將會有較好學習環境與傾向。現已有相關人員進行基因晶片研究可能致病機制希望能有治療之契機

相關團體:國際蕾特氏症協會(International Rett Syndrome Association)

台中榮總兒童醫學部/蕾特網

轉錄自~台中榮總兒童醫學部/蕾特網~


 

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#375904

居然沒點到??啊~~~~~~~~~~~~

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