阿摩線上測驗
79.40 歲的甲先生剛因為自己有心律不整，被診斷有法布瑞氏症（Fabry disease），而了解到法布瑞氏症是一 個 X 染色體遺傳的晚發性疾病，因此他急著帶自己 3 歲活蹦亂跳的女兒乙來進行法布瑞氏症帶因者篩檢，希 望可以儘早為她做後續保險的規劃。下列敘述何者最不適當？
(A)此作法將影響乙未來婚姻與生育的規劃，應等乙成年後在知情且同意的狀況下進行
(B)甲的 X 染色體應該會遺傳給乙，所以不需要進行基因檢測
(C)乙成年前不會有症狀，目前進行檢驗非屬必要且可能造成資源浪費
(D)乙檢測後才可以進行各項醫療或意外險的商業投保，可及早開始準備
答案：登入後查看
統計： A(15), B(55), C(26), D(64), E(0) #3817194
統計： A(15), B(55), C(26), D(64), E(0) #3817194
詳解 (共 2 筆)
嘉義長庚最強PGY
#7398386
- (A) 正當： 基因檢測涉及個人隱私與自主權。法布瑞氏症（Fabry disease）屬於晚發性疾病，兒童時期多無症狀，且篩檢結果會影響未來的婚姻與生育規劃，基於「兒童自主權」與「知情同意」原則，應等小孩成年後，由其本人自行決定是否檢測。
- (B) 正當： 這是基於 X 染色體顯性遺傳模式的醫學事實。因為甲先生是女性帶因者的父親，他唯一的 X 染色體必定會遺傳給他的所有女兒（包含乙），所以乙必定會成為帶因者，從遺傳學角度而言已無檢測必要。
- (C) 正當： 法布瑞氏症屬於晚發性疾病，女性帶因者通常成年前不會發病，過早進行基因檢測不僅缺乏臨床急迫性，也可能對家庭造成心理負擔並耗費醫療資源。
- (D) 最不適當： 帶因者篩檢主要是為了家族疾病史調查、生育與健康管理規劃。依據我國保險規範與醫學倫理，進行基因檢測並非商業保險投保的必要前提，且過早篩檢反而可能因為帶因者的身份揭露，在投保時面臨核保上的不利益或糾紛，不應以投保為由急於對幼童進行檢測
補充類試題
26.有關Fabry disease的敘述，何者錯誤？
(A) 為一種罕見之遺傳性疾病，各人種都有。此病是因負責製造α-galactosidase A酵素的基因缺陷引 起
(B) 屬性聯遺傳疾病，父親帶有此基因缺陷時，其所生的子女，女兒有一半的機會帶因，而兒子會發病
(C) 臨床診斷要以家族病史、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，以及在尿道沉渣或組織檢體 中發現充滿脂質的細胞為基礎。再以白血球中α-galactosidase A酵素的活性作最後確診。進一步 也可做基因突變的分析
(D) 目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法（enzyme replacement therapy）。神經痛可透過藥物來 緩解，心臟及腦血管併發症仍依一般治療原則，腎衰竭則需要透析治療
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-114年 - 114-1 專技高考_醫師(二)：醫學(三)（包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）#125089ㅤㅤ
答案：
B(B) 屬性聯遺傳疾病，父親帶有此基因缺陷時，其所生的子女，女兒都是帶因者，而兒子不會遺傳此病
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Darren
#7412401
Justice（公正）：避免造成不公平的待遇（保險、就業、教育、社會關係）。GINA（美國 Genetic Information Nondiscrimination Act 2008）僅保障健康保險與就業，不涵蓋人壽 / 傷殘 / 長照保險，故商業保險規劃實質仍有遺傳歧視風險。
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