題組內容
一、請寫出下列名詞之英文全名及中文名稱,並試述其意涵:(每小題 5 分,共 15 分)
(二)PKU
詳解 (共 2 筆)
詳解
Phenylketonuria 苯丙酮尿症
1.先天遺傳疾病,因缺乏苯丙胺酸氫氧化酶或四氫喋呤再生不足
2.苯丙胺酸濃度過高會影響腦部發育因此採低苯丙胺酸飲食,攝取足夠維持生長發育的苯丙胺酸即可
3.酪胺酸因此成為必需胺基酸而須從食物中補充
詳解
苯丙酮尿症 Phenylketonuria
染色體遺傳疾病由於苯丙胺酸烴化酶缺乏使得苯丙胺酸(Phenylalanine)無法代謝成酪胺酸(Tryosin),使酪胺酸成為必需胺基酸