在生物的基因體序列中存在著許多偽基因（pseudogene），雖然其構造與功能性基因（functional gene）非常相似，但是因經過突變而造成無意義的突變（nonsense mutation）、移碼突變（frame-shift mutation）…等原因，而使得DNA序列無法被成功的轉錄（transcription）或是轉譯（translation），因此在細胞中不會表現偽基因序列的產物。
偽基因依照其來源可大致分為以下三類，其構造及應用上皆有所不同。
一、加工的偽基因（processed/retrotransposed pseudogene）
在人類基因體中存在著高達30%以上的此類型偽基因，比較有名的為SINEs和LINEs反轉錄子（retrotransposon），他們散布在基因體各處。其機制是由mRNA反轉錄成DNA再插入染色體中而造成，因此，此類型的偽基因通常具有長的poly-A尾巴，且沒有內插子（introns）以及啟動子（promoter）。此類型的偽基因常作為模式物種－果蠅在基因體演化的探討上。
二、未經加工的偽基因（Non-processed/duplicated pseudogene）
此種偽基因是因為基因重製（gene duplication）而造成。基因經過複製後再經過突變，而變為非功能性基因（nonfunctional gene）。一旦變為非功能性基因，其突變就不會造成物種適應上的改變，因此突變速率遠高於同源之功能性基因。因此，此型的偽基因因突變速率快，可應用在探討物種親緣關係、族群遺傳之分子標記，更可拿來探討基因演化速率等層次之問題。
三、殘疾的偽基因（disabled/unitary pseudogenes）
相對於duplicated pseudogene，此型的偽基因在基因體中只存在一套，由原本的功能性基因經過突變而變為非功能性基因。此種突變比較會造成適應性的問題，因此較少見。然而，經過天擇（natural selection）、遺傳漂變（genetic drift）等種種原因後，有些偽基因在某些物種中被保留下來。
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