104年 - 104 調查特種考試_三等_醫學鑑識組：遺傳學#42732

科目：遺傳學 | 年份：104年 | 選擇題數：0 | 申論題數：7

試卷資訊

所屬科目：遺傳學

選擇題 (0)

申論題 (7)

一、請論述為何乙型地中海貧血（β-thalassemia）通常在出生之後才容易被診斷。（10 分）

二、請敘述如何利用大系列（large scale）同卵（monozygotic）和異卵（dizygotic）雙胞胎（twins）加強對人類行為遺傳基礎研究。（10 分）

三、請詳細解釋假基因（pseudogene）及其功能。（6 分）

【已刪除】四、在下列所示的家庭系譜（pedigree）中，顯示第一個人表現出肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維病變（myoclonic epilepsy associated with ragged-red fibers, MERRF）症狀的粒線體疾病是 II-2。請提出兩種可能解釋為什麼母親（I-1）並沒有受到影響，但女兒（II-2）受到影響，又如何區分這兩種可能的解釋。（12 分）

五、假設你是一個遺傳諮詢專家，有一個肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維病變（myoclonic epilepsy associated with ragged-red fibers）病人想要生孩子，有關於孩子是否也會有這種疾病的機會，你將會給什麼樣的建議？有何建議進行任何產前測試，以確定是否胎兒會受到肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維病變影響。（12 分）

六、請詳細論述那些機制影響表觀遺傳學（epigenetics）。（25 分）

七、請詳述次世代定序（next generation sequencing, NGS）及其在法醫學上之應用。（25 分）