阿摩線上測驗
一、請論述為何乙型地中海貧血（β-thalassemia）通常在出生之後才容易被診斷。（10 分）
詳解 (共 3 筆)
劉皓萱
詳解 #4677956
血紅素由四個單元組成,分别是兩個alph...
(共 232 字，隱藏中）
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Novia
詳解 #1754233
胎兒如為重型甲型地中海型貧血患者，則在懷孕中期以後，會出現胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大等，可由超音波檢查出來，大部份胎兒在出生後不久即死亡，少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。
如果胎兒是重型乙型地中海型貧血患者，則超音波檢查並不會表現出不正常，但是出生數個月以後，新生兒會開始出現貧血的現象，終身需要定期輸血以維持生命，或者經由骨骼移植來挽救生命。
Howard Shen
詳解 #1770643
因為是點突變，而且臨床上不只一個位點，可以造成此疾病。 另外，並非所有突變皆會造成此疾病，因此出生後依靠phenotype之能力檢測