申論題

胎兒如為重型甲型地中海型貧血患者，則在懷孕中期以後，會出現胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大等，可由超音波檢查出來，大部份胎兒在出生後不久即死亡，少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。 如果胎兒是重型乙型地中海型貧血患者，則超音波檢查並不會表現出不正常，但是出生數個月以後，新生兒會開始出現貧血的現象，終身需要定期輸血以維持生命，或者經由骨骼移植來挽救生命。

因為是點突變，而且臨床上不只一個位點，可以造成此疾病。 另外，並非所有突變皆會造成此疾病，因此出生後依靠phenotype之能力檢測