【已刪除】4.自然產之7天大嬰兒，出現嘔吐及進食困難症狀，身體診察發現有角弓反張（opisthotonos），實驗室檢查有 低血糖現象，尿液檢查正常，汗水有一奇特的味道，病人有代謝性酸中毒。最可能的診斷為：
(A)腎小管性酸中毒（renal tubular acidosis）
(B)楓糖尿症（maple syrup urine disease）
(C)Arnold-Chiari氏畸型（Arnold-Chiari malformation）
(D)先天性甲狀腺功能低下症（congenital hypothyroidism）
(E)一律給分

汗水有一奇特的味道，→(B)楓糖尿症(maple syrup urine disease)

但因，尿液檢查正常，這個敘述與(B)選項的楓糖尿症(maple syrup urine disease)，通常要易中會有酮尿、有機酸增高，矛盾。申覆後，一律給分

https://doctor.get.com.tw/m/journal/detail.aspx?no=402575

經典型楓糖尿症患兒在出生時一切看似正常，但幾天內開始出現餵養困難、吸乳反射減弱、反應較遲鈍，以後逐漸消瘦，肌張力可增高或降低，Moro反射減弱或消失，甚至驚厥或角弓反張；囟門常膨出，眼方面可出現眼球震顫、眼肌癱瘓、眼瞼下垂、瞳孔散大、無對光反應等。病情進展迅速，尿液出現特殊氣味，預後較差，多死於酮症中毒。

纈氨酸(valine)、亮氨酸(leucine)和異亮氨酸(isoleucine)等支鏈氨基酸(BCAA)都不能在體內合成，必須從食物中補充，而其降解途徑是先經過轉氨基作用(transamination)轉變成酮酸，然後再經脫羧作用而逐步分解。楓糖尿症患者因這3種BCAA的脫羧酶活性明顯降低或缺失，使BCAA、酮酸(α-keto acids)及其中間代謝產物(KICA、KIVA、KMVA)等累積在體內，而過多的KMVA又可抑制α-羥基酸的分解，使α-羥基丁酸和α-羥基異戊酸在尿中過多，引起"楓糖漿"味尿液。

治療原則是嚴格限制支鏈氨基酸的攝入，蛋白總量限制在2g/kg/d以下。若出現代謝性酸中毒，必須予鹼性溶液矯正，必要時需輸血或腹膜透析。此外，每日常規给維生素B1 10～20mg至少2～3年。