主要是由於先天遺傳缺陷而導致自傷行為
(A)苯酮尿症
(B)X染色體異常
(C)Lesch-Nyhan
(D)Prader-Willi

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統計： A(92), B(572), C(717), D(171), E(0) #324667

詳解 (共 7 筆)

#270527


??為什麼不是C→萊希─尼亨症候群(Lesch-Nyhan Syndrome)?

該症乃為在男孩身上出現的遺傳性疾病，為一種與Ｘ染色體有關連的隱性遺傳 (X-linked recessive)

行為異常問題：
此症患孩出生時外觀無特殊異常，發病年齡於嬰兒期，之後會有自殘行為(約85%)，患孩的手指與嘴唇常因自殘行為而嚴重缺損。於學校中發生最嚴重的問題就是自傷行為，患孩出現高度重複發生的撞頭、打頭、挖眼睛、咬手指、抓傷等行為。

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#270306
是否是因為X染色體脆裂症(自閉症的成因之一) 易友自傷行為?
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#329755
萊希─尼亨症候群(Lesch-Nyhan Syndrome) 

發病期約在嬰兒3~6個月大時， HPRT的先天性缺乏所引起之高尿酸血症，且會導致舞蹈手足徐動症、智力遲鈍和自身摧殘行為的產生。

臨床上表徵：

症狀
特殊的徵兆

高尿酸血症
(hyperuricemia)

通常第一次發現是在患孩尿布中有橘子色結晶狀(orange-colored crystal-like)的沉積物質，血中尿酸升高與尿中有尿酸結石，可作為臨床診斷的依據；也常合併有血尿與泌尿道結石症狀。
神經系統上的失能
運動發展遲緩情形會隨著年齡漸長，逐漸呈現有不自主的舞蹈動作(尤其是臉和四肢)，中度智力障礙(IQ 40~80)、肢體僵硬、肌肉張力低下、腦性麻痺、指痙症(身體各部份緩慢的、重複的、無 意識的蠕動);此與基底神經節受損傷有關。由於運動障礙在語言上會引起構音障礙現象。

行為異常問題

此症患孩出生時外觀無特殊異常，發病年齡於嬰兒期，之後會有自殘行為(約85%)，患孩的手指與嘴唇常因自殘行為而嚴重缺損。於學校中發生最嚴重的問題就是自傷行為，患孩出現高度重複發生的撞頭、打頭、挖眼睛、咬手指、抓傷等行為。

其他

關節疼痛與腫脹、吞嚥困難、經常性的嘔吐、易怒。

一X染色體性聯隱性遺傳疾病，性聯遺傳指的是缺損的基因位於性染色體上，而隱性遺傳是指必須一對(兩條)染色體皆有缺損才表現病徵者。
女性患者身上必須有兩條缺陷的X染色體同時集中在一起，才會發病，若祗被遺傳一條有缺陷的基因，則是無症狀的帶因者，女性帶原者所生育的子代中，有50%的男孩會罹患這個疾病，而有50%的女孩會為帶原者；但在男性則祗需一條缺陷基因即會產生症狀。在男性患者所生育的子代中，所有的女兒則皆為帶原者。
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#334272

所以要把答案改成C嗎?
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#369361

不好意思 請問這個症狀

算是哪個障礙類別?

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#336023
原本答案為B,修改為C
(共 13 字，隱藏中）
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#270302

不懂˙˙˙ˊˋ

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