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24.關於先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia），下列敘述何者最適當？
(A)21-羥化酶缺乏（21-hydroxylase deficiency）是造成此疾病的唯一原因
(B)若合併醛固酮缺乏（aldosterone deficiency），出生72小時內一定會發生失鹽危症（salt-losing crisis）
(C)是 46, XX女嬰有性發展障礙（disorders of sex development）最常見的原因
(D)強烈建議於懷第一胎時進行常規產前診斷（prenatal diagnosis）
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統計： A(9), B(10), C(430), D(110), E(0) #3261088
統計： A(9), B(10), C(430), D(110), E(0) #3261088
詳解 (共 2 筆)
Chester Lee
#6431135
(A) 錯誤
→ 雖然21-羥化酶缺乏症是最常見原因（>90%），但不是唯一原因。其他如：
-
11β-hydroxylase deficiency
-
17α-hydroxylase deficiency
-
3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
都也會導致先天性腎上腺增生症（CAH）。
(B) 錯誤
→ 有鹽分流失型（salt-wasting type）的CAH嬰兒，雖然會在出生後第一週（通常4～10天內）出現脫水、低血鈉、高血鉀等，但不是絕對會在72小時內發作。
(C) 正確 ✅
→ 21-羥化酶缺乏症導致腎上腺雄性素過多，是造成 46,XX 女嬰外生殖器男性化、性發展障礙的最常見原因。
(D) 錯誤
→ 雖然對已知高風險家庭（例如前胎CAH）可以進行產前診斷與治療（如胎兒dexamethasone），但不建議常規對所有第一胎進行產前診斷。
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