25.先天性甲狀腺功能低下症（congenital hypothyroidism）若區分為甲狀腺發育不全（dysgenesis）及合成異常 （dyshormonogenesis）兩大類病因，下列那一選項的致病病因與其他三者最不相同？
(A)Pendred syndrome
(B)lingual thyroid
(C)iodide transport defect
(D)iodide organification defect

先天性甲狀腺低下常分兩大類：

1) 甲狀腺發育不全／位置異常（dysgenesis）

• 無甲狀腺、發育不全、異位甲狀腺（最常見就是舌根甲狀腺）
  ➡️ (B) lingual thyroid 屬於這一類（胚胎遷移異常 / ectopic thyroid）

2) 合成異常（dyshormonogenesis）

• 甲狀腺「有長出來」，但荷爾蒙「做不出來/做不完整」

• 常見機轉：**碘運輸、碘化/有機化（organification）、耦合（coupling）**等缺陷
  ➡️ (A)(C)(D) 都屬於這類

其他三個為什麼是一類（dyshormonogenesis）？

• (A) Pendred syndrome：常見是 pendrin（SLC26A4）缺陷 → 碘在甲狀腺濾泡腔的運輸/利用異常（合成路徑問題），典型還會合併感音性聽損與甲狀腺腫。

• (C) iodide transport defect：多指 NIS（Na⁺/I⁻ symporter）缺陷 → 碘抓不進甲狀腺細胞

• (D) iodide organification defect：多指 TPO/DUOX2 等 → 碘無法有機化、無法把碘接上酪胺酸

Step 2 / 二階高頻反射點

• dysgenesis：多為散發、甲狀腺小/找不到、可能是異位（lingual thyroid）

• dyshormonogenesis：常 自體隱性遺傳、甲狀腺常會腫大（goiter）（因 TSH 長期刺激）

• 關鍵字題型：

  • Pendred = goiter + sensorineural hearing loss