31.10歲大的男童，因為身上多處色素斑被帶至門診，身體診察發現軀幹以及四肢有7顆直徑超過5 mm大小不一 的咖啡牛奶斑（café-au-lait spots），右上肢內側可摸到兩顆直徑約2 cm的軟瘤。有關此兒童的敘述何者最適 當？
(A)合併學習障礙的機率比一般學童多
(B)常合併視網膜色素沉著不全
(C)常合併青光眼
(D)常合併心臟腫瘤

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統計： A(489), B(255), C(84), D(56), E(0) #3066176

詳解 (共 3 筆)

#6287485
NF1 NF2 most commo...
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#6461528
視網膜色素沉著不全: 多為rhodopsin gene mutation
眼睛lesion: 
  • NF-1 Lisch nodule
  • NF-2 早發性白內障
  • TSC retinal harmatoma
  • Sturge-Weber syndrome: *同側排流管構造異常->青光眼->牛眼
  • VHL: retinoblastoma (hemangioblastoma)
心臟腫瘤: TSC rhabdomyoma最早出現
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#6276570
Neurofibromatosis: 分...
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私人筆記 (共 2 筆)

私人筆記#6115941
未解鎖
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私人筆記#7010856
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Neurofibromatosis 的 ...
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