29.下列有關先天成骨不全症的描述，何者有誤？
(A)骨脆症，症狀包括身材矮小、侏儒。
(B)極易骨折，互動時小心即可，還是得鼓勵同儕與其互動。
(C)俗稱珊蝴寳寶，眼白部分會出現藍灰色。
(D)成因有可能是基因突變，也可能是遺傳造成。

特徵

原因

骨頭容易斷裂

膠原是構成結締組織主要的蛋白質。它提供骨頭和組織的形成且涉及傷口和骨折的癒合。沒有適當的膠原，骨頭容易骨折，肌肉張力減少，皮膚較薄和關節較鬆。

肌肉無力

關節和韌帶鬆散

四肢、胸部骨骼畸形

骨頭易碎且反覆性骨折，因多發性骨折而彎曲變形。

脊柱側彎 (脊椎彎曲)

脊柱會因骨折及骨骼成長不良而變形。

容易瘀傷

是因為膠原的缺乏，導致微血管的脆弱。

身材矮小

脊柱及下肢多發性骨折畸形合所致。多次骨折所造成的畸形會進一步減少骨的長度。

頭骨骨骼畸形

三角形臉

頭顱骨化不足，頭骨薄而有多數縫間骨。以後頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。

藍鞏膜(眼白部份呈藍色)

鞏膜即眼白的部份，原本鞏膜很堅韌不透明呈乳白色。鞏膜呈現藍色是由於膠原纖維組織的性質發生改變，鞏膜較薄半透明，因此可約略看到分佈於鞏膜下的脈絡膜微血管，經被遮濾成淡藍色。

聽力喪失

第一型患者因聽小骨（蹬骨）逐漸部分被纖維組織取代硬化變形，無法將外界周遭的聲音傳導到內耳，造成傳導性的聽力障礙。

牙齒褪色且易碎，齒面不光滑

牙齒的象牙質形成缺乏及琺琅質無法適當附著，導致琺琅質是薄弱造成容易磨損和碎裂。牙齒會呈現黃色或藍灰色。

多汗

詳細的機轉是不清楚的，可能是體溫比一般正常體溫高出1-2℃，也可能是因為容易骨折而比較緊張的關係。

便祕

可能與多汗導致水分不足、嚴重疾病致使不能活動有關。

動作協調性的發展可能會延遲(智能正常)

智力不受疾病影響，和正常人一樣，有高也有低。