29.8個月大的男嬰，仍不會翻身，而出生後一直有餵食困難的情況。身體診察發現四肢張力低下，且與人眼神接觸少，互動不佳。家族史呈現男嬰的舅舅、阿姨早夭，而舅公、外婆都有智能不足的情況，下列何者是該男嬰最有可能的診斷？
(A)Prader-Willi syndrome（PWS）
(B)Duchenne muscular dystrophy
(C)congenital myasthenic syndromes
(D)Leigh syndrome

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統計： A(191), B(305), C(158), D(448), E(0) #3198927

詳解 (共 4 筆)

#6132543
(A) Prader-Willi sy...
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#6126187
病患症狀： 8個月大不會翻身 餵食困難...
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#6109868
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1952年Denis Leigh 醫師描述此病的病理現象為腦幹小血管增生和灰質退化與點狀壞死，又稱此病為亞急性壞死性腦肌肉病變。   
　
臨床症狀:
主要呈現運動失調，肌肉張力低，抽搐，震顫，以忽快忽慢的循環速率呼吸的陳氏呼吸，眼肌麻痺，色素性視網膜炎。
肌肉型態一般無特殊或脂肪堆積，偶有病患有肝臟受影響，心肌病變和粒線體性肌肉病變呈現之不規則則紛雜紅色之肌肉纖維和粒線體有半結晶物，但極大部分肌肉結構型態與粒線體型態均為正常。當病患有感染或發燒時會使病情更加惡化，最後造成CT和MRI上可見雙側基底核退化，基底核壞死伴隨腦幹顯著的血管增生。
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平均發病年齡：1歲6個月  病程至死亡約5年。
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#7280842
Prader-Willi syndrome
新生兒時期的病童，會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢、以及體重不易增加等情況
(與題目的症狀其實很相似)
第十五對染色體長臂(位置15q11-13)出現缺陷，多為散發性
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Muscular dystrophy
Duchenne/Becker
DMD比較嚴重，3~5歲發病，30歲左右必須坐輪椅
BMD大約青春期發病，可以活久一些
兩者共通處: XR，dystrophin 基因異常（Xp21）、近端肌肉無力

Gowers’ sign 陽性、小腿假性肥大、血中CK升高、可合併擴張型心肌病變 =>這些都考過

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