試題詳解

試卷：105年 - 105-2 專技高考_醫師（二）：醫學（四）（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）#54842 | 科目：醫學四：80題 ( 包括小兒科,皮膚科,神經科,精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理 )

試卷資訊

試卷名稱：105年 - 105-2 專技高考_醫師（二）：醫學（四）（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）#54842

年份：105年

科目：醫學四：80題 ( 包括小兒科,皮膚科,神經科,精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理 )

30.小男孩來就診，非常矮，頭看起來很大，四肢短短的。醫師的診斷是侏儒症（achondroplasia）。醫師記得這是一種體染色體顯性遺傳疾病，但是患童的父母親身高卻是正常的。最適合的解釋為何？
(A)醫師記錯了，侏儒症應該是隱性遺傳的
(B)父親其實不是很高，可能父親也有侏儒症，只是表現不完全
(C)隔代遺傳
(D)這個小男孩的疾病是來自新的突變

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詳解 (共 1 筆)

Chris

B1 · 2020/05/26

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