30.3個月大的女嬰經診斷為體染⾊體隱性遺傳的Phenylketonuria，致病原因為缺乏Phenylalanine hydroxylase （PAH），其家族譜系如附圖。哥哥和姊姊分別為6歲和4歲大，無任何臨床症狀，發育發展皆正常。哥哥和 姊姊帶有突變基因影響到PAH活性的機率為何？

(A)分別是1/4，1/2
(B)皆為1/4
(C)皆為1/2
(D)皆為2/3

26.有關肝病病童疑似猛爆性肝衰竭（Fulminant liver failure）之實驗室診斷數據評估和相關處置，下列何者正 確？ (A)可由血清轉胺酶Aspartate aminotransferase（AST）、Alanine aminotransferase（ALT）之數值高低判斷 猛爆性肝衰竭的嚴重度 (B)若血清白蛋白（Serum albumin）數值低下，加上超音波發現有腹水，治療首先應給與白蛋白輸注，並給與 維持性點滴輸液 (C)若凝血酶原時間（Prothrombin time）和部分凝血活酶時間（Activated partial thromboplastin time）延長， 應給與維生素K以提升肝臟合成凝血因子II, VII, IX, X (D)對於有昏睡或意識障礙的肝病病童，若血氨（Ammonia）已經上升且合併第二期肝腦病變（Hepatic encephalopathy Stage II）之意識混淆及嗜睡，應立即插管使用呼吸器

27.2天大的足月新生兒，接受例行性的血氧篩檢時發現雙側下肢的血氧飽和度是90%，右手血氧飽和度是 98%， 最有可能是下列那一種先天性心臟病？ (A)完全型動脈幹（Complete truncus arteriosus） (B)主動脈弓窄縮合併開放性動脈導管（Coarctation of the aorta with patent ductus arteriosus） (C)法洛氏四重症（Tetralogy of Fallot） (D)極端型肺動脈瓣狹窄合併開放性動脈導管（Critical pulmonary valve stenosis with patent ductus arteriosus）

28.學齡前的兒童常會被聽到無意義（Innocent）、良性（Benign）、或稱作功能性（Functional）的心雜音 （Heart murmur）。下列那一種心雜音的特徵不太可能是這類型的心雜音？ (A)心雜音的強度達第4級 (B)心雜音的強度會隨著姿勢與呼吸而改變 (C)心雜音僅僅在收縮期出現 (D)第二心音會因吸氣而出現分岔的情形（S2 split）

29.在下列那一種狀況之下給與一個患有先天性心臟病的新生兒使用前列腺素E1（Prostaglandin E1）維持動脈 導管（Ductus arteriosus）的開放對病情最沒有幫助？ (A)上心臟型全肺靜脈回流異常合併阻塞（Supracardiac type total anomalous pulmonary venous return with obstruction） (B)嚴重主動弓窄縮（Coarctation of the aorta） (C)肺動脈瓣閉鎖且無心室中膈缺損（Pulmonary atresia with intact ventricular septum） (D)左心發育不全症候群（Hypoplastic left heart syndrome）

31.有關臺灣現行的新生兒代謝異常篩檢，下列敘述何者錯誤？ (A)剛出生的寶寶需一天內採腳跟血，滴在血片上，送新生兒篩檢中心檢查 (B)Tandem mass spectrometry是目前最主要的篩檢工具 (C)篩檢的疾病以胺基酸、有機酸、脂肪酸代謝異常為主 (D)低體重兒、產程有併發症的寶寶比較會有偽陽性（False positive）的結果

32.下列何種疾病最有可能以如附圖之方式遺傳？ (A)軟骨發育不全（Achondroplasia） (B)庫利氏貧血（Cooley anemia） (C)裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy） (D)結節性硬化症（Tuberous sclerosis complex）

33.15歲男生，半夜睡覺突然左側睪丸劇痛，痛到臉色蒼白、冒冷汗，立即送到醫院急診。在缺乏超音波等影像檢查之下，下列何種檢查或治療較符合一般醫療現行常規？(A)抗生素治療(B)睪丸切片(C)睪丸探查手術(D)睪丸切除手術

34.有關脂漏性皮膚炎（seborrheic dermatitis）的敘述，下列何者錯誤？ (A)好發在頭皮、眉毛、鼻子兩側、耳朵後面 (B)常發於嬰兒和成人 (C)外用抗黴菌藥物不能有效治療脂漏性皮膚炎 (D)若是病程頑固且臨床表現不尋常，需留意HIV感染

35.關於類天疱瘡（bullous pemphigoid）的敘述，下列何者錯誤？ (A)常發生於年輕人 (B)初期可以搔癢、蕁麻疹樣的病灶表現 (C)病灶的病理組織檢查常見嗜伊紅球（eosinophil）浸潤 (D)治療藥物以口服皮質類固醇和免疫抑制劑為主

36.60歲男性，近十年來在背上、四肢長出（如圖A）的發癢皮疹，皮膚切片做congo red staining（如圖B）， 在偏光顯微鏡（polarizing microscope）下觀察（如圖C）。最可能診斷為： 圖A圖B圖C(A)點滴狀乾癬（guttate psoriasis） (B)結節性癢疹（prurigo nodularis） (C)扁平苔癬（lichen planus） (D)類澱粉性苔癬（lichen amyloidsis）