31.7 歲男童，視力減退；之後出現步伐蹣跚、無法行走。8 歲時皮膚明顯變黑，9 歲死亡。他的舅舅在 10 歲大 時，也因類似病程而死亡。下列何者為最可能的診斷？
(A)龐貝氏症（Pompe disease）
(B)威爾森氏症（Wilson disease）
(C)腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy, ALD）
(D)高雪氏症（Gaucher Disease）

答案：登入後查看
統計： A(133), B(51), C(454), D(116), E(0) #2942878

詳解 (共 2 筆)

#6132955
  腎上腺腦白質失養症的主要臨床特徵包括...
(共 228 字，隱藏中）
前往觀看
12
0
#6288593
有時間(考完後)推薦可以去看「羅倫佐的油(Lorenzo's Oil)」
ㅤㅤ
就是在描述腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy, ALD）這個疾病的第一個治療發展喔
3
0