33.在尿素循環障礙(urea cycle defects)疾病中,下列敘述何者錯誤?
(A)除了瓜胺酸血症(citrullinemia)是性聯遺傳以外,其他的疾病,均為體染色體隱性遺傳(autosomal recessive)疾病
(B)患有尿素循環障礙的嬰兒,早期的症狀,常是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安及呼吸急促
(C)維持性治療的原則是低蛋白飲食、補充必需胺基酸及建立氨排出之替代路徑
(D)急性期血氨的移除非常重要

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統計: A(162), B(3), C(6), D(11), E(0) #1547214

詳解 (共 1 筆)

#2295597
遺傳模式:尿素循環障礙除了OTC (or...
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