39.一位40歲女性因高血鈣被懷疑罹患primary hyperparathyroidism，因近親有高血鈣的家族史，為排除familial hypocalciuric hypercalcemia，下列何項檢查最為適當？
(A)serum intact parathyroid hormone（PTH）
(B)24-hour urine calcium
(C)sestamibi scan
(D)neck computed tomography（CT）scan

針對一位40歲女性因高血鈣被懷疑罹患原發性副甲狀腺機能亢進（primary hyperparathyroidism, PHPT），且有高血鈣家族史，為排除家族性低血鈣性高血鈣症（familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH）

• 原發性副甲狀腺機能亢進 (PHPT) 與家族性低血鈣性高血鈣症 (FHH) 的區別:

  • PHPT：主要是由於一個或多個副甲狀腺腺體本身異常，導致副甲狀腺素（PTH）分泌過多，進而引起高血鈣。在PHPT中，血清PTH濃度通常與血鈣濃度不相稱地升高。
  • FHH：是一種罕見的遺傳疾病，由鈣感應受體（calcium-sensing receptor, CASR）的基因突變引起，導致腎臟對鈣的重吸收增加，進而造成高血鈣。與PHPT不同的是，FHH患者的尿鈣排泄通常偏低。

• 選項分析：

  • (A) serum intact parathyroid hormone（PTH）： 測量血清完整PTH水平是診斷PHPT的重要步驟。PHPT患者通常在血鈣升高的同時，PTH水平也會不適當地升高。雖然FHH患者的PTH也可能升高，但通常不會像PHPT那樣高，且可能會在正常範圍的上限。因此，單獨測量PTH無法區分PHPT和FHH。
  • (B) 24-hour urine calcium： 測量24小時尿鈣是區分PHPT和FHH的關鍵。FHH患者因腎臟對鈣的重吸收增加，尿鈣排泄會偏低，而PHPT患者通常尿鈣排泄會增加。因此，24小時尿鈣檢查對於區分這兩種疾病至關重要。這項檢測對於排除FHH最為適合。
  • (C) sestamibi scan： Sestamibi掃描主要用於定位PHPT患者的異常副甲狀腺腺體。雖然可輔助PHPT的診斷，但對FHH的鑑別診斷沒有直接幫助。
  • (D) neck computed tomography（CT）scan： 頸部CT掃描通常用於評估較大的甲狀腺腫塊或懷疑有副甲狀腺癌的情況，也可用於手術規劃。對於診斷FHH並沒有特別的意義，且可能無法提供鑑別診斷的資訊。

• 家族史的意義

  • 由於患者有高血鈣家族史，強烈提示可能為FHH。FHH是一種體染色體顯性遺傳疾病，患者的直系親屬可能也有高血鈣。這種家族史增加了考慮FHH的可能性。