40.承上題，當病人身上有此種多發性腫瘤，同時罹患大腸息肉及甲狀腺癌，要考慮下列何種遺傳性疾病？
(A)Carney complex
(B)Cowden syndrome
(C)Proteus syndrome
(D)Gardner syndrome

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統計： A(28), B(130), C(27), D(504), E(0) #2866138

詳解 (共 4 筆)

#5343233
Epidermoid cyst表皮樣囊腫...
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#5837689
（2） Gardner’s syndro...
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#5517583

(A) 粘液瘤、皮膚色素沉著、內分泌功能亢進所組成的綜合徵

(B) Cowden syndrome:AD 遺傳(PTEN)，多發性 trichilemmoma口腔鵝卵石樣; 早發性乳癌/甲狀腺癌/子宮內膜癌

(C) 俗稱象人

男女發病率相同，90%以上都有相同的AKT1 基因鑲嵌型突變

胚層不對稱增生，全身組織嚴重扭曲變形，皮膚、骨骼、軟組織不對稱過度生長

最危險併發症，深靜脈血栓、肺動脈栓塞

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#5848745

※ 補充 FAP syndrome：

AD 遺傳，chr 5 腫瘤抑制基因 APC 突變 (5q21)
>100 個息肉；FAP 若合併大腸癌，診斷時約40歲；不處理，100% 轉變成惡性

FAP syndrome 包含：
Familial polyposis
Gardner' s syndrome = polyposis +osteoma + fibroma + epidermoid cyst 
Turcot' s syndrome = w/ glioblastoma
CHRPE = congenital hypertrophy of retinal pigmented epithelium

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