43.以下有關各項疾病的敘述何者錯誤？
(A)肌肉萎縮症兒童需大量進行肌力訓練以維持其動作能力
(B)脊柱裂（spina bifida）為後天因素所導致之疾病
(C)唐氏症為體染色體異常疾病
(D)腦性麻痺為非進行性疾病

脊柱裂 / Spina Bifida

脊柱裂是一種神經管缺陷(NTD)，是指脊柱裂開或脊柱關閉不全。其症狀表現包括脊柱裂區域以下肌肉無力或癱瘓，感覺缺失，腸道和膀胱控制障礙。

一般來說，脊柱裂按其程度來分為三種（從輕到重）:

1. 隱性脊柱裂：在一個或多個脊椎（骨）有開口，脊髓無明顯損傷。

2. 脊膜膨出: 脊髓周圍的保護膜——腦脊膜，通過椎體上的開口形成包囊，叫做脊膜膨 

    出。脊髓未受 損傷。可修復，幾乎不損傷神經通道。

3. 脊髓脊膜突出: 這是脊柱裂最嚴重的形式，脊髓的一段從後部突出。有些病例中，包

    囊上覆蓋著皮膚；有些病例則暴露了組織和神經。約40%的美國人都有隱性脊柱裂，

    但是幾乎沒有症狀表現，所以連他們自己都沒有意識到。

另外兩種：脊膜膨出和脊髓脊膜突出統稱為囊腫性脊柱裂，大約每一千個新生兒中有一個患有此病。

脊髓脊膜突出最常見的表現就是大腦中的液體累積（又稱腦積水）。大量先天性脊髓脊膜突出的患兒都有腦積水，可以通過旁路分流手術治療，緩解大腦中的液體積累，減輕腦損傷，癲癇和失明的發病風險。沒有患脊髓脊膜突出，也可能得腦積水，但是兩種病經常同時發生。

脊柱裂的繼發症狀有：乳膠過敏，腱炎，肥胖，皮膚疾病，胃腸道病症，學習不能，獲取障礙，抑鬱，社會和性生活方面的難題。

有時，有腦積水病史的兒童可能會有學習方面的困難，他們很難集中注意力，有語言障礙，閱讀和數學都很困難。對有學習能力缺失的兒童進行早期干預和治療，可以極大的幫助他們為上學作準備。

雖然脊柱裂相對普遍，到目前為止，患有脊髓脊膜突出的兒童在出生後不久即死亡。現在可以通過手術對腦積水的嬰兒在出生後48小時內引流脊髓液，脊髓脊膜突出的患兒有很大可能活下來。即便如此，他們也必須在兒童時期接受一系列的手術。

脊柱裂是一種先天缺陷。雖然科學家們認為是遺傳因素和環境因素共同作用，導致了脊柱裂和其他神經管缺陷，但是 95%的患兒，其父母並沒有相關的家族病史。即使在某些家族患病集中，也沒有表現出一定的遺傳特性。

患有慢性病如糖尿病和癲癇（用抗驚厥藥物治療）的婦女，生育脊柱裂患兒的機率增加（約1%）。

任何家庭都可能會有出生缺陷。許多因素都可以影響妊娠，包括家族基因，婦女在妊娠期間接觸的物品等。最近的研究顯示：葉酸可以降低生育神經管缺陷患兒的風險。在懷孕之前和妊娠早期，可以減小脊柱裂和其他神經管缺陷的風險。

來源：美國脊柱裂協會，美國神經障礙與中風研究所，Dimes 出生缺陷研究基金。

染色體數目異常，三染色體21症，第21號染色體多了一條，三條。