45 先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)致病的原因,主要是一群製造腎上腺激 素的基因之一發生缺陷,而使得鹽皮素(mineralocorticoid)、糖皮素(glucocorticoid)及雄性素 (androgen)分泌異常所造成。不同的基因缺陷及酵素缺乏會導致不太相同的表現,其中最常見的為:
(A) 21-hydroxylase deficiency
(B) 11β-hydroxylase deficiency
(C) 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
(D) antimicrosomal thyroid peroxidase deficiency

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統計: A(24), B(0), C(0), D(0), E(0) #1061961

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#4952753

先天性腎上腺增生症 為體隱,ACTH多

常見酵素不足為21-羥基化酶 

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