51. 以下是新北國中某生的資料，請問該生可能罹患何種疾病？ 1.智能障礙，情緒不穩。 2.第 15 號染色體長臂（15q11-q13）缺陷。 3.沒有飽足感，有強烈的索食慾望，導致病態肥胖與第二型糖尿病。
(A)唐氏症（Down Syndrome）
(B)威廉氏症候群（Williams Syndrome）
(C)普瑞德威利症候群（Prader-Willi Syndrome）
(D)安琪曼症候群（Angelman Syndrome）

(B)威廉氏症候群（Williams Syndrome）
「普瑞德威利症候群」（俗稱「小胖威利」）是一種因第十五對染色體長臂(位置15q11-q13)出現缺陷所導致的疾病，其致病成因可分為： 
（1）病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失（Micro-deletion） 
（2）病患的第十五對染色體皆源自於母親（單親源二倍體：Uniparental Disomy） 
（3）病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心（Imprinting Center,IC）發生突變 

http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/148 

(C)普瑞德威利症候群（Prader-Willi Syndrome）

威廉氏症候群是一種遺傳物質缺陷所造成的先天性疾病，大部分是偶發的，極少有家族史，新生兒的發生率約為兩萬分之一，在各個種族國家及男女間有相同的患病率。威廉氏症候群主要影響發育過程的幾個部分，包括知覺發展，行為發展及運動協調等。  

http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/150 

威廉斯氏症

　　威廉斯氏症候群的小孩有相似的面部特徵：有點朝天的小鼻子、人中長、闊嘴厚唇、小下巴、和浮腫的眼皮。造成此疾病的原因為第七對染色體長臂的近端（7q11.23）有微小缺損，雖屬於體染色體顯性遺傳疾病，但大部分為偶發性，極少有家族史，其疾病發生率約為1/20,000。

　　此疾病的臨床症狀如下：

1. 心血管問題：因彈力蛋白（Elastin）基因缺損使得血管狹窄，主動脈瓣上狹窄和肺動脈狹窄都是典型的臨床表現，狹窄的程度可輕可重。

2. 高血鈣：嬰兒期可能血鈣較高，大多數到幼童期即會自行恢復正常，建議定期追蹤血鈣值。

3. 牙齒問題：牙齒小，牙縫大，常有咬合方面的問題，可以透過牙科醫生作矯正。

4. 肌肉骨骼問題：幼時肌肉張力較低，關節較鬆弛，隨著年齡的增長，關節可能硬化，物理職能治療對於這些症狀有良好幫助。

5. 聽覺敏銳：對聲音較一般的小孩敏感，甚至對某些音頻會感到刺耳，這情形等長大後會漸漸改善。

6. 智能發展問題：通常會有輕度智能不足，但個性非常的外向且容易親近，喜歡與成年人互動，喜歡用成人的口吻不停地說，但對於言語的了解並不如表達。

7. 其他行為特徵：過動及注意力不集中是學習障礙的主因，社交能力及記憶力是這群小孩的專長，而精細動作、空間概念及數理邏輯則是他們的弱點。