53.多發性內分泌腫瘤2A型（Multiple endocrine neoplasia 2A, MEN 2A）會以甲狀腺髓質癌、嗜鉻細胞瘤及副甲狀腺腺瘤做為臨床表現。MEN 2A型最常見之基因突變密碼（mutated codon）是下列 何者？
(A)RET 634
(B)RET 918
(C)RET 618
(D)CDKN1B

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統計： A(227), B(83), C(214), D(23), E(0) #3378314

詳解 (共 3 筆)

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#6292381

根據多發性內分泌腫瘤 2A 型（MEN 2A）的相關資訊和基因突變分析：

 

多發性內分泌腫瘤（MEN）簡介

• MEN 是一組遺傳性疾病，特徵為多個內分泌腺體發生腫瘤。

• MEN 2A 型 常與以下疾病相關：

• 甲狀腺髓質癌（MTC）

• 嗜鉻細胞瘤

• 副甲狀腺腺瘤

 

MEN 2A 的基因突變

• 主要病因：由 RET 基因的功能獲得性（gain-of-function）突變引起。

• RET 基因：編碼受體酪胺酸激酶，在 MEN 2A 中常見突變導致受體持續活化，引發腫瘤發生。

 

RET 基因突變密碼（Codon）分析

 

(A) RET 634

• 在 MEN 2A 型中最常見的突變位置。

• 約 85% 的 MEN 2A 患者帶有 RET 基因第 634 號密碼子突變。

• 該突變位於 RET 蛋白細胞外富含半胱氨酸區域，導致受體自發性活化。

 

(B) RET 918

• 主要與 MEN 2B 型相關。

• 發生於 RET 蛋白的細胞內酪胺酸激酶區域。

• 與 MEN 2A 的病理不同，MEN 2B 型有獨特的臨床表現，如黏膜神經瘤等。

 

(C) RET 618

• 與單獨甲狀腺髓質癌（FMTC）相關，該疾病通常僅限於甲狀腺髓質癌，無其他內分泌腺瘤。

• 也發生於 RET 蛋白的細胞外富含半胱氨酸區域。

 

(D) CDKN1B

• 與 MEN 4 型相關，不屬於 MEN 2A。

• CDKN1B 基因突變影響細胞週期調控蛋白 p27^Kip1。

 

結論

 

在 MEN 2A 型中，最常見且典型的基因突變密碼子是 RET 634。

 

因此，答案是 (A) RET 634。

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with mutations of codon 634 accounting for ~85% of MEN 2A mutations; FMTC patients also have mutations of the cysteine-rich extracellular domain, with most mutations occurring in codon 618. In contrast, ~95% of MEN 2B/MEN 3 patients have mutations of codon 918 of the intracellular tyrosine kinase domain
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#7280006
這題沒選到D都算是有讀書了吧...
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私人筆記 (共 1 筆)

私人筆記#7404842
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這是一道關於多發性內分泌腫瘤 2A 型 ...
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