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試卷名稱：115年 - 115 專技高考_醫師(二)：醫學(三)（包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）#137317
年份：115年
科目：醫學三：80題 ( 包括內科,家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理 )
55.關於龐貝氏症（Pompe disease），下列敘述何者正確？
(A)是一種體染色體隱性遺傳罕見疾病，通常在成年期發病
(B)又名肝醣儲積症第一型（Glycogen Storage Disease type Ⅰ, Type Ⅰ GSD）
(C)是由於肝臟磷酸化酶激酶（Liver Phosphorylase Kinase）缺乏無法分解肝醣所引起，最常見的症狀為肝臟 腫大、肌肉無力及心臟肥大等
(D)在臺灣已被列為新生兒篩檢疾病之一，可藉由定期酵素替代治療（enzyme replacement therapy）來改善症狀