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55. 有關基因遺傳疾病相關描述，以下何者為非？
(A)就顯性基因疾病而言，男女罹病機率相當
(B)對Ｘ染色體性聯疾病而言，
男性罹病機率較高
(C)裘馨式肌肉失養症、血友病等屬於非性聯隱性基因疾病
(D)唐氏症屬於體染色體異常之疾病。
統計： A(346), B(99), C(467), D(53), E(0) #178812
詳解 (共 8 筆)
裘馨式肌肉失養症：
根據衛生署國民健康局2007年8月公告之罕見疾病共148項168種疾病。而裘馨氏肌肉失養症於亦為罕見疾病之ㄧ，又稱為進行性肌肉失養症，是肌肉病變中最嚴重的一型，尚無可治癒的特效藥，相關文獻記載患者生命至多二十歲。
是法國神經學專家裘馨（Duchenne， 1858）所發現的一種罕見遺傳疾病，也是諸多進行性肌肉萎縮症中最常見的一種，同時是病程進行較快的疾病，由於它是一種性聯隱性遺傳，因此男孩罹患此症的比例較女孩高，而女孩子通常只帶有缺損的基因但不發病。
***二者皆是性聯遺傳!!*** :)
以上二則出處：參考網路:)
血友病：
血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，原因是血液中缺乏某一種“凝血因子”。
凝血因子是一群在血液中可以幫助血液凝固的蛋白質，主要有十三種。如果缺乏其中某一種凝血因子，血液就不容易凝固。
血友病患者受傷時出血的速度並不會比正常人快，但有血液不容易凝固的問題，皮膚表皮的小割傷，並不致於發生嚴重問題，但如果是深部割傷時，就可能會產生出血不止的情況。血友病不是一種傳染性疾病，主要發生於男性，以目前醫療技術無法治癒，必須終生輸注凝血因子治療。
血友病是一種隱性性聯遺傳。正常人類細胞內共有23對 (46條)染色體，其中一半(23條)來自父親，一半來自母親。其中第23對染色體決定該個體的性別稱為性染色體，男性為XY，女性為XX，而缺損的基因位於性染色體上則稱之為性聯遺傳。隱性遺傳則是指一對(兩條)染色體皆有缺損才表現出病徵者。產生第八第九因子的基因皆位在X染色體上，而非Y染色體，因此當男性唯一的X染色體發生缺損，就成了血友病患。
1.先天性血液凝固異常的出血疾病，隱性性聯遺傳。但不是傳染性疾病。
2.缺乏某一種“凝血因子”，所以血液不容易凝固。
3.血友病患者受傷時出血的速度並不會比正常人快，皮膚表皮的小割傷，並不致於發生嚴重問題，但如果是深部割傷時，就可能會產生出血不止的情況。
4.主要發生於男性
5.目前醫療技術無法治癒，必須終生輸注凝血因子治療。
裘馨式肌肉失養症之重點整理：
1.隱性性聯遺傳疾病
2.又稱為進行性肌肉失養症
3.尚無可治癒的特效藥，相關文獻記載患者生命至多二十歲。
4.男孩罹患比例較女孩高，而女孩子通常只帶有缺損的基因但不發病。
(A)性聯隱性遺傳
當缺陷基因位在X染色體上，便會隨著X染色體遺傳給下一代。因為女性有兩個X染色體，只要一個正常，另一個雖然帶有缺陷基因，也不至於罹病。這樣的情況便屬於性聯隱性遺傳。由於男性只有一個X染色體，而且此X染色體必定由母親遺傳而來，因此性聯隱性遺傳病均只有男性罹病，母親則為當然的帶因者。
此類疾病常見的有蠶豆症、甲型與乙型血友病、杜馨氏及貝克氏肌肉失養症、第二型黏多醣症、色盲症等。
當母親為甲型血友病的帶因者時，50％的兒子會成為罹病者，而50％女兒則如母親一樣也是帶因者〔圖2-5(A)〕。性聯隱性遺傳病也可能來自新的突變，亦即母親為第一代突變基因的帶因者，之前並無家族遺傳病史，而男性罹病者亦為家中第一位患者〔圖2-5(B)〕。
性聯顯性遺傳
當有缺陷的基因位在X染色體上時，便會隨著它遺傳給下一代；如果一個X染色體帶有基因突變便會發病，這就稱為性聯顯性遺傳。
由於女性病人有兩個X染色體，其中一個X染色體雖帶有缺陷，另一個則為正常，因此病症不至於太嚴重，而能帶病存活；男性則因只有一個得自母親的X染色體，另一個則為與人體健康無關緊要的Y染色體，所以當唯一的X染色體帶有缺陷時，症狀通常極為嚴重而無法存活，不是胎死腹中，便是於嬰幼兒期早期夭折（圖2-6）。
此類疾病有色素失調症、低磷酸鹽血症（一種佝僂症）、鳥胺酸轉胺基甲醯 缺乏症（尿素循環代謝異常的一種）等。
參考 http://www.mmh.org.tw/taitam/pedia/encyclopedia/book12-2.htm