阿摩線上測驗
58. 小莉有重度智能障礙，運動失調走路像木偶、常出現陣發性的笑，她的第 15 對缺陷染色
體來自母親。小莉可能是下列那類的症候群？
(A) 威廉氏症(Williams Syndrome)
(B) 唐氏症(Downs Syndrome)
(C) 安佐曼氏症(Angelman Syndrome)
(D) 小胖威力症(Prader-Willi Syndrome)
統計： A(340), B(104), C(1294), D(154), E(0) #2008551
詳解 (共 5 筆)
Angelman氏症(Angelman syndrome ，簡稱AS，俗稱快樂木偶症候群)是引起重度智障的原因之一，它常合併特殊的臉型及神經與行為異常。安琪曼氏症首於1965年英國小兒科醫師Harry Angelman的醫學研究報告中，他發現三個沒有血緣關係的小孩有相似的臨床表現(年齡分別為5、7、10歲)，包括智障、抽搐、運動失調(類似木偶行走狀)、容易有陣發性發笑、無言語發展及具有畸形的臉(薄上唇，大且常開的笑口、長下巴)等表徵，他形容這些小孩為「木偶似的小孩」(puppet childrend)。後來，在1967年陸續出現相關的醫學報告，並稱此症候群為「快樂木偶症」(happy puppet syndrome)。
典型安琪曼氏症的特徵包括：
1.在懷孕過程正常下出生體重稍小（平均約少200公克），在新生兒期亦可見餵食困難、胃食道逆流、體重不易增加。
2.一個月大以後出現手腳抖動或類似抽搐的動作，運動發育亦遲滯。
3.軀幹為低張性但四肢卻是比較僵硬的。
4.可能遲至3、4歲才會自行走路。
5.爬行動作則類似突擊隊的匐匍前進。
6.很像運動失調性腦性麻痺，稍大一點則有明顯的重度智障。
7.語言幾乎沒有發展。
8.常有不合時宜的突發性笑聲(inapproriate laughter)、運動現象。
9.頭顱顏面畸形，如小而平的頭(brachyjicrocephayly)、中臉發育不全(midface hypoplasia)，大嘴(macro-stomia)、分開的牙齒(齒距較寬)、常吐舌，及較長的下巴(「戽斗嘴」、且愈大愈明顯)。
威廉氏症候群是一種遺傳物質缺陷所造成的先天性疾病，大部分是偶發的，極少有家族史，新生兒的發生率約為兩萬分之一，在各個種族國家及男女間有相同的患病率。威廉氏症候群主要影響發育過程的幾個部分，包括知覺發展，行為發展及運動協調等。
生理特徵：
威廉氏症候群的小孩有相似的面部特徵，這些特徵包括，小而上翻的鼻子，人中長及嘴吧寬，嘴唇飽滿，下巴較小，泡泡眼，有經驗的專家或醫生可以辨認出這些特徵。除了面部特徵外，這群小孩還可能有以下列的症狀：
1. 心血管問題，這是威廉氏症候群患者最主要臨床症狀，主要是因為主動脈或肺靜脈狹窄，有可能造成高血壓，症狀的嚴重性依個體不同而有差異，因此這類病患需要做定期的心臟檢查。
2. 高血鈣，某些威廉氏症候群的嬰孩血液中的鈣濃度會提高，因此需要飲食或藥物的治療，目前造成這種現象的頻率與起因仍未知，大部份患者在兒童時期會自行解除這樣的症狀。
3. 嬰兒出生體重較一般出生兒輕，體重增加速率緩慢，特別是出生的前幾年。而成人的體重也低於一般人之平均值。
4. 威廉氏症候群嬰兒時期餵食困難，這主要是嬰兒的肌肉張力低，易造成吞嚥、吸允困難及嚴重的吐奶。
5. 威廉氏症候群的小孩可能有牙齒方面的問題，包括牙齒較小，齒距較寬，咬合不正等，可以透過牙科醫生作矯正。
6. 對聲音敏感，這類小孩對聲音較一般的小孩敏感，輕微的噪音都可能造成痛苦。
7. 肌肉骨骼問題，這些小孩的肌肉張力較低，關節較鬆弛，隨著年齡的增長，關節可能硬化，物理職能治療對於這些症狀有良好幫助。
行為特徵：
威廉氏症候群的小孩非常的外向且容易親近，而且喜歡與成年人互動，表現出非常友善與高度合作，在學齡時語言的發展大致可達到說話流暢，口齒清析。此外，她們非常喜歡講話，尤其會用成人的口吻並陳腔濫調地不停說，但是他們對於言語的了解並不如他們的語言表達。因此這群小朋友語言的發展或社交能力常被高估。威廉氏症候群的小孩還有視覺空間的障礙，伴隨他們運動的協調能力較差，他們開始會坐與站的時間比較晚，一些需要動作協調的事情，例如騎腳踏車，用剪刀剪東西，對他們來說都是困難的，此外他們多半會懼高，不敢碰觸或走在不平表面或地面上。以下是幾個他們的行為特徵：
1. 過動
2. 過度焦慮與擔憂
3. 注意力不集中
4. 對某些物品或議題有偏見
5. 外向、喜歡交際
6. 對聲音過度敏感
7. 對成人極度友善
8. 對高度或不平的表面感到恐懼
「普瑞德威利症候群」（俗稱「小胖威利」）是一種因第十五對染色體長臂(位置15q11-q13)出現缺陷所導致的疾病，其致病成因可分為：
（1）病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失（Micro-deletion）
（2）病患的第十五對染色體皆源自於母親（單親源二倍體：Uniparental Disomy）
（3）病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心（Imprinting Center,IC）發生突變
由於病患罹病的成因不同，因此該疾病的再發率也有所差異。若病患是屬於上述之第（1）、（2）型時，下一胎再發生機率的小於1%；若是屬於第（3）型的病患，則下一胎再發生的機率則高達50%。因此，該疾病的診斷與遺傳諮詢工作就顯得十分重要。目前可藉由染色體螢光原位方法（FISH），或其他分子生物技術等工具來進行準確的診斷。
新生兒時期的病童，會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢、以及體重不易增加等情況，但到2-4歲時則突然食慾大增且無法控制，對食物有不可抗拒的強迫行為，因此導致體重持續增及嚴重肥胖，並產生許多身體及心理的併發症狀。
症狀：
其主要症狀如下：
1. 肌肉鬆弛且張力不足
2. 呼吸障礙，或睡眠時呼吸暫停
3. 缺乏色素，膚色或髮色較淡
4. 近視或斜視問題
5. 發展遲緩及輕度智能障礙
6. 脊柱側彎、骨質疏鬆
7. 性腺發育不全，第二性徵不明顯
8. 情緒或行為問題（例如：無法控制的飲食過度、強迫行為、注意力不集中等）
治療：
治療方式主要以飲食控制為主，在嬰兒時期可用鼻胃管餵食來提供足夠營養，而及時進行早期療育及復健工作，對於病患而言是相當重要的，可以幫助病患訓練肌肉張力，學習坐、爬及走路等基礎動作。而到了幼年時期，必須開始進行熱量攝取的限制與體重控制，並預防因肥胖所造成的糖尿病、高血脂、高血壓及脊椎側彎等症狀。此外，由於部分病患缺乏生長激素，因此目前已有病患開始嘗試使用生長激素的治療方式，並且有不錯的治療效果。部分病患可能出現特殊的行為、學習與情緒問題，應請教心智科的專業人員進行追蹤輔導。