76.小明有智能障礙,在嬰兒時期,他極為嗜睡,飲食有障礙,但一歲時,他變得非常嗜吃,小明罹患
(A)唐氏症
(B)小胖威利症
(C)威廉氏症
(D)雷特症

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統計： A(35), B(2964), C(31), D(13), E(0) #221414

詳解 (共 3 筆)

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普瑞德威利症候群（俗稱小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome）

一種由自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病，發生比例約1/12000至1/15000。

起因：

第15號染色體印跡基因區的基因缺陷，且此基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的帶有此缺陷的第15號，若此基因缺陷來自母親，則會造成天使人症候群（Angelman's syndrome）。

特徵：

患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，容易發燒，容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食，也容易有身體過度肥胖，併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。

出生時

出生時此症的嬰兒皮膚較為蒼白，且有肌肉低張力的現象，由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。

兩歲後

肌肉低張力較為改善，但是開始產生此症的典型症狀─拚命地吃，無法取得飽足感，且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力，但是實質智能較一般人為低（一般人平均IQ為100，此症患者平均為70）

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威廉氏症候群( Williams-Beuren syndrome，以下簡稱WBS )的全名為「高鈣血症主動脈瓣上部狹窄症候群」(Supavalular Aortic Stenosis, SVAS)，它是由紐西蘭心臟學家J. C. P. Williams在1961年所發現的。WS的小孩具有許多特別的特徵，例如一個IQ只有49的WBS的青少年雖然會畫出令人無法辨讀的圖畫，但他會以令人印象深刻、豐富的詞語來描述所欲畫的事物。WBS的人的外表並非都相同，但彼此間都很相似，是典型的臉部畸型 (facial dysmorphology)，有學者將他們形容成童話故事中的小精靈，因為他們的臉具有明顯的特徵，例如上仰的鼻子、扁平的鼻樑、上仰的眉毛、下垂的眼角及厚的嘴唇等。WBS有輕微至中度的智能障礙(mental retardation/低於平均IQ成績 )，他們有讀寫的困難及計算算數的困難，但這樣的缺陷只是在某種領域，因為他們除了擁有說話的天份，也擁有臉孔辨識的才能，當在群體中，他們傾向於體會對方、多話健談及擁有好交際的能力。WBS除了上述的才能外，他們還有「音樂的」的天份，雖然研究指出他們的注意廣度很小，但許多的WBS能夠持續很長的時間聽音樂、唱歌及玩樂器，雖然大部分的WBS無法讀樂譜，但他們有完美的音調及旋律的敏感度，例如他們可以同時學習許多樂器、即使經過一段很長的時間仍能記起複雜的音樂旋律，有些WBS的音樂家甚至能即席演奏及創作歌曲呢!由以上症狀得知為何有些學者將WBS形容成山峰與山谷(peaks and valley)的原因了。WBS的發生律率大約是在1: 20,000，它除了上述的SVAS外，WBS在嬰兒時不易哺育，因他們會有胃痛、便秘及疝氣等症狀出現，並且有延宕的生理及心智發展，例如他們要到21個月時才能學會走路，細節的動作亦受到干擾，並且對於噪音特別的敏感，和同儕比較起來常因突如其來的噪音而急噪及外官上較早成熟(例如灰髮及皺紋等)。Gosch & Pankau(1996)發現WBS比唐氏症 (Down syndrome,以下簡稱DS)的小孩容易焦慮、容易哭及不安、煩躁，但對於陌生人則不易感到焦慮。
出處：https://www.ntuh.gov.tw/gene/lab/prenatal/williams.aspx
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