8.普瑞德威利症(Prader-Willi syndrome)和下列何種疾病皆肇因於第十五對染色體缺陷？
(A)天使人症 (Angelman syndrome)
(B)唐氏症(Down syndrome)
(C)雷特氏症(Rett syndrome)
(D)威廉氏症(Williams syndrome)。

答案：登入後查看
統計： A(888), B(59), C(147), D(285), E(0) #874494

B1 · 2015/07/26

#1124726

b是第21

d是第7

c是X染色體上MECP2序列的基因突變所造成的

吳靖萱

B2 · 2016/04/05

#1302693

天使人症候群又稱安格曼症候群（英文原名為Angelman syndrome），是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的小孩，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智能低下。患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症。

天使人症候群的病因是由於來自母親的第15號染色體印跡基因區15q部份缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利症候群（Prader-Willi syndrome）。

天使人症候群患者腦部結構通常正常，但是腦電圖掃描（EEG）卻經常可觀察到腦電波異常的情況。

來源:http://www.wikiwand.com/zh-hant/%E5%A4%A9%E4%BD%BF%E4%BA%BA%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4

Connie

B3 · 2020/02/20

#3790750

【類題參考】

下列有關染色體異常的敘述，下列那一項是錯誤的？

(A)威廉氏症候群（Williams Syndrome)是因第七對基因染色體異常所造成的神經發展障礙。

(B)普瑞德威利氏症候群（Prader Willi Syndrome )是因第十二對染色體出現缺陷所導致的疾病。

(C)唐氏症是因第二十一對或第二十三對染色體異常所造成的障礙。

(D)猫叫症（cri-du-chatsyndrome)是因第5條染色體的短臂缺失而產生的疾病。