下列有關染色體異常的敘述，何者為誤？
(A)威廉氏症候群（Williams Syndrome）是因第七對基因染色體異常所產生的先天性罕見遺傳基因 缺陷疾病。
(B)普瑞德威利氏症候群（Prader Willi Syndrome）是因第十二對染色體出現缺陷所導致的疾病。
(C)唐氏症是因第二十一對或第二十三對染色體異常所造成的障礙。
(D)貓叫症（cri-du-chatsyndrome）是因第 5 條染色體的短臂缺失而產生的疾病。

基本上分為三種類型：

• 標準型第21對染色體三體變異（Trisomy 21）：又稱廿一三體症，第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，占唐氏症候群患者的90-95%

這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。也有在第2減數分裂時發生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然形成的三體異常。

• 染色體移位型（Translocation）：佔全體比例的5-6%

細胞中多出一條染色體，附著在D組（第13、14、15對染色體）或者G組（第21對、22對染色體）的染色體上，特別容易出現在第14對或第21對染色體上。移位型中一半左右是偶發性的，也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位，父母有一方攜帶有這樣的染色體，這在家族中常能找到相同病症的親屬。

• 無色體型（Mosaicism）：佔全體比例的1-3%

由第21對三體變異染色體結合體（佔80%）和正常細胞結合體的體細胞分裂所產生的不分離造成。這種場合表現出來的臨床現象較輕。通常父母方染色體正常，染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發生，造成嬰兒的部分細胞三體變異，部分細胞正常，極為罕見。

所以確實是有第21對染色體之外的答案......
只是目前為止..我還沒有找到出現於第23對問題的唐氏症

硬是要解釋的話...染色體移位型分裂失敗的染色體可能是第23對?!
(自己都覺得很牽強....因為我也錯在這題，不過還是附上知識讓大家參考)

回四樓

小胖威利症就是Parder Willi syndrome普瑞德威利氏症候群

(C)選項中提到唐氏症可能是因第23對染色體異常所造成的，沒聽過此說法，不知是否有人可解答?

謝謝！

B-第15號染色體